ট্রিপলয়েড সিনড্রোম

একটি ট্রিপ্লয়েড হল একটি কোষ যার 3 সেট ক্রোমোজোম রয়েছে। একে 3n দিয়ে প্রকাশ করা হয়।

ট্রিপলয়েড সিন্ড্রোম, যাকে ট্রিপলয়েডিও বলা হয়, এটি একটি ক্রোমোসোমাল ব্যাধি যেখানে একটি ভ্রূণে স্বাভাবিকভাবে দুটির পরিবর্তে প্রতিটি ক্রোমোজোমের তিনটি কপি থাকে। যদি এটি শুধুমাত্র কিছু কোষে ঘটে তবে এটিকে মোজাইক ট্রিপ্লয়েডি বলা হয় এবং এক্ষেত্রে তা কম গুরুতর। ট্রিপলয়েডি সহ বেশিরভাগ ভ্রূণ বিকাশের প্রথম দিকে গর্ভপাত করে।

লক্ষণ ও উপসর্গ

অনেক অঙ্গ সিস্টেম ট্রিপ্লয়েডি দ্বারা প্রভাবিত হয়, তবে কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র এবং কঙ্কাল সবচেয়ে মারাত্মকভাবে প্রভাবিত হয়;

ট্রিপ্লয়েডিতে দেখা সাধারণ কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের ত্রুটিগুলির মধ্যে রয়েছে হলোপ্রোসেন্সফালি, হাইড্রোসেফালাস (মস্তিষ্কের মধ্যে সেরিব্রোস্পাইনাল ফ্লুইডের পরিমাণ বৃদ্ধি), ভেন্ট্রিকুলোমেগালি, আর্নল্ড-চিয়ারি বিকৃতি, কর্পাস ক্যালোসামের এজেনেসিস এবং নিউরাল টিউব ত্রুটি।কঙ্কালের প্রকাশের মধ্যে রয়েছে ফাটা ঠোঁট/তালু, হাইপারটেলোরিজম, ক্লাব ফুট এবং তিন ও চার আঙ্গুলের সিন্ড্যাক্টিলি

জন্মগত হার্টের ত্রুটি, হাইড্রোনফ্রোসিস, ওমফালোসেল এবং মেনিনোসেল (স্পিনা বিফিডা)ও সাধারণ। সিস্টিক হাইগ্রোমাস দেখা দেয় তবে এটি অস্বাভাবিক।

ট্রিপলয়েড ভ্রূণের অন্তঃসত্ত্বা বৃদ্ধির সীমাবদ্ধতা থাকে গর্ভাবস্থার শুরুতে, ১২ সপ্তাহের প্রথম দিকে, এবং শরীরের মতো মাথাকে ততটা মারাত্মকভাবে প্রভাবিত করে না। অলিগোহাইড্রামনিওস, নিম্ন স্তরের অ্যামনিওটিক তরল, ট্রিপলয়েড গর্ভাবস্থায় সাধারণ। প্ল্যাসেন্টাল অস্বাভাবিকতা ট্রিপ্লয়েডিতে সাধারণ। প্রায়শই, প্লাসেন্টা বড় হয় এবং এর ভিতরে সিস্ট থাকতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে, প্লাসেন্টা অস্বাভাবিকভাবে ছোট হতে পারে, বৃদ্ধি বন্ধ হয়ে যায়।

প্রথম ত্রৈমাসিকের সময়, ট্রিপ্লয়েডি আক্রান্ত ভ্রূণের ঘাড়ের পিছনের ত্বকের নীচে একটি ঘন তরল থাকে, যা গর্ভাবস্থার প্রথম এবং দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকের সময় পর্যবেক্ষণের জন্য আহ্বান করে।

মায়ের সাধারণত উচ্চ মাত্রার নির্দিষ্ট প্রোটিন থাকবে যার মধ্যে রয়েছে মাতৃ সিরাম আলফা-ফেটোপ্রোটিন (AFP) এবং বিটা-হিউম্যান কোরিওনিক গোনাডোট্রপিন (এইচসিজি)। লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে তবে ফোলা, শোথ বা উচ্চ রক্তচাপের মধ্যে সীমাবদ্ধ নয়।

শিশুরা মুখের অস্বাভাবিকতা, মাইক্রোগনাথিয়া, ফাটল ঠোঁট, স্পাইনা বিফিডা, সেইসাথে কিডনি, অঙ্গপ্রত্যঙ্গ এবং নাভির জটিলতার কারণে জন্মগত অন্যান্য ত্রুটি দেখাতে পারে। তারা স্বাভাবিক আকারের নবজাতকের চেয়ে ছোট হওয়ার প্রবণতাও পোষণ করে, একটি সমস্যা যা শিশুটি এখনও একটি ভ্রূণ থাকাকালীন দেখা দেয়।

কারণসমূহ

ট্রিপ্লয়েডি ক্রোমোজোমের একটি অতিরিক্ত সেট দ্বারা সৃষ্ট হয়।

একটি ডিম্বাণু (পলিস্পার্মি) (৬০%) দুটি শুক্রাণু নিষিক্ত করার ফলে বা একটি শুক্রাণু প্রতিটি ক্রোমোজোমের দুটি কপি (৪০%) সহ একটি ডিম্বাণু নিষিক্ত করার ফলে ট্রিপ্লয়েডি হতে পারে। এগুলি অন্যথায় ডায়ান্ড্রিক ফার্টিলাইজেশন এবং ডিজিনিক ফার্টিলাইজেশন নামে পরিচিত। ডিজিনিক নিষিক্তকরণের ফলে সৃষ্ট গর্ভাবস্থা একটি শিশুর পূর্ণ মেয়াদ শেষ হওয়ার আগেই শেষ হওয়ার সম্ভাবনা বেশি। ডায়ান্ড্রিক নিষেকের কারণে গর্ভধারণের ফলে প্রথম ত্রৈমাসিকের দিকে গর্ভপাত ঘটে।

আংশিক মোল গর্ভাবস্থা হিসাবে পরিচিত আরেকটি কারণ ট্রিপ্লয়েডি হতে পারে। এটি প্রাথমিক সমাপ্তি, ক্যান্সার এবং এমনকি দ্বিতীয় মোলার গর্ভাবস্থার কারণ হিসাবে পরিচিত।

রোগ নির্ণয়

সিরাম আলফা-ফেটোপ্রোটিনের নাটকীয়ভাবে উচ্চ মাত্রার দ্বারা ট্রিপ্লয়েডির পরামর্শ দেওয়া যেতে পারে। প্রসূতি আল্ট্রাসনোগ্রাফিতে, কঙ্কাল, কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র, হৃদপিণ্ড, পেট এবং কিডনির অস্বাভাবিকতা দেখা যায় সবচেয়ে গুরুতর ক্ষেত্রে গর্ভাবস্থার ১২-১৪ সপ্তাহ থেকে শুরু হয়। ট্রিপ্লয়েড গর্ভাবস্থার সাথে যুক্ত প্লাসেন্টাল অস্বাভাবিকতা ১২-১৪ সপ্তাহে দৃশ্যমান হয়। প্ল্যাসেন্টোমেগালি বা অন্তঃসত্ত্বা বৃদ্ধির সীমাবদ্ধতা হল সাধারণ ফলাফল যা ট্রিপলয়েডির জন্য মূল্যায়ন করে, যদিও কিছু ক্ষেত্রে অলিগোহাইড্রামনিওস প্রথম লক্ষণ হতে পারে। প্ল্যাসেন্টোমেগালি ট্রিপ্লয়েডির জন্য প্যাথগনোমোনিক নয় কারণ কিছু ক্ষেত্রে প্লাসেন্টা সেন্সেস করে।

ট্রিপ্লয়েডিকে অবশ্যই ট্রাইসোমি ১৩ এবং ট্রাইসোমি ১৮ থেকে আলাদা করতে হবে, যা সোনোগ্রাফিতে একই রকম দেখা যেতে পারে। জেনেটিক পরীক্ষা একটি নির্দিষ্ট রোগ নির্ণয়ের জন্য অনুমতি দেয়।

অ্যামনিওটিক তরলের একটি নমুনাও ট্রিপ্লয়েডি নির্ণয়ের জন্য পরীক্ষা করা যেতে পারে।

পূর্বাভাস

ট্রিপ্লয়েডি সহ বেশিরভাগ ভ্রূণ জন্ম পর্যন্ত বেঁচে থাকে না এবং যেগুলি সাধারণত কয়েক দিনের মধ্যে মারা যায়। যেহেতু ট্রিপ্লয়েডির কোনো চিকিৎসা নেই, তাই একটি শিশু জন্মের পর বেঁচে থাকলে উপশমকারী যত্ন দেওয়া হয়। যদি গর্ভাবস্থায় ট্রিপলয়েডি নির্ণয় করা হয়, তবে মায়ের জন্য অতিরিক্ত স্বাস্থ্য ঝুঁকির কারণে (প্রি-এক্লাম্পসিয়া, একটি জীবন-হুমকির অবস্থা, বা কোরিওকার্সিনোমা, এক ধরনের ক্যান্সার) কারণে প্রায়শই অবসান একটি বিকল্প হিসাবে দেওয়া হয়। একজন মা যদি মেয়াদ পর্যন্ত বা স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত না হওয়া পর্যন্ত বহন করার সিদ্ধান্ত নেন, তবে ডাক্তাররা তাকে ঘনিষ্ঠভাবে পর্যবেক্ষণ করবেন যদি কোনো অবস্থার বিকাশ ঘটে।

মোজাইক ট্রিপ্লয়েডির একটি উন্নত পূর্বাভাস রয়েছে, তবে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মাঝারি থেকে গুরুতর জ্ঞানীয় অক্ষমতা রয়েছে।

এপিডেমিওলজি

ট্রিপ্লয়েডি প্রায় ১-২% গর্ভাবস্থাকে প্রভাবিত করে, তবে বেশিরভাগ বিকাশের শুরুতে গর্ভপাত হয়। জন্মের সময়, ট্রিপলয়েডি আক্রান্ত পুরুষদের মধ্যে মহিলাদের তুলনায় ১.৫ গুণ বেশি দেখা যায়।