ট্রিপল এক্স সিনড্রোম

ট্রিপল এক্স সিনড্রোম
ট্রিপল এক্স সিনড্রোম
প্রতিশব্দ	ট্রিপলো-এক্স সিনড্রোম, ট্রাইসোমি এক্স, XXX সিনড্রোম, ৪৭ XXX সিনড্রোম
	৯ বছর বয়সী মেয়ের চোখের মধ্যে দূরত্ব বৃদ্ধি পেয়েছে ট্রিসোমি এক্স এর কারণে
বিশেষত্ব	Medical genetics
লক্ষণ	গড় উচ্চতার তুলনায় বেশি লম্বা
জটিলতা	শেখার অসুবিধা, পেশী টোন হ্রাস, খিঁচুনি, কিডনি সমস্যা
কারণ	এলোমেলো ঘটনা
রোগনির্ণয়ের পদ্ধতি	ক্রোমোসোমাল বিশ্লেষণ
চিকিৎসা	স্পিচ থেরাপি, শারীরিক থেরাপি, পরামর্শ
সংঘটনের হার	প্রতি ১,০০০ নারী জন্মের মধ্যে ১ জনের ক্ষেত্রে ঘটে

ট্রিপল এক্স সিনড্রোম, ট্রাইসোমি এক্স এবং ৪৭, XXX নামেও পরিচিত, এক্ষেত্রে একটি নারীর প্রতিটি কোষে অতিরিক্ত x ক্রোমোজোম উপস্থিতি থাকে। এই রোগে আক্রান্ত মহিলাদের প্রায়শই গড় উচ্চতার থেকে বেশি লম্বা। সাধারণত অন্য কোন শারীরিক পার্থক্য থাকে না এবং প্রজনন স্বাভাবিক হয়।^[১] এই রোগের কারণে পেশী টোন কমে যায়, কিডনির সমস্যা দেখা দেয়।^[১]

ট্রিপল এক্স সিনড্রোমে একটি অতিরিক্র এক্স ক্রোমোজোম অতিরিক্ত তৈরি হয়।^[১] ট্রিপল এক্সটি প্রাথমিকভাবে মায়ের প্রজনন কোষের বিভাজন বা প্রাথমিক বিকাশের সময় কোষ বিভাজনের সময় এটি হতে পারে।^[২] এটি সাধারণত এক প্রজন্ম থেকে পরবর্তীতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় না।^[১] এটি এমন একটি ফর্ম যেখানে শরীরের কোষগুলির মাত্র এক শতাংশ XXX রুপে থাকতে পারে।^[১] রোগ নির্ণয় করা হয় ক্রোমোসোমাল বিশ্লেষণ দ্বারা।^[৩]

এই রোগের চিকিৎসার মধ্যে বক্তৃতা থেরাপি, শারীরিক থেরাপি, এবং পরামর্শ অন্তর্ভুক্ত হতে পারে।^[৩] এটি প্রতি ১,০০০ নারী জন্মের মধ্যে ১ জনের ক্ষেত্রে ঘটে।^[২] এটি অনুমান করা হয় যে ৯০% ক্ষতিগ্রস্তদের নির্ণয় করা হয় না কারণ তাদের কোনও উপসর্গ থাকেনা বা মাত্র কয়েকটি উপসর্গ থাকে।^[২] এটি প্রথম ১৯৫৯ সালে চিহ্নিত করা হয়েছিল।^[৪]

চিকিৎসা

একটি স্থিতিশীল বাড়ির পরিবেশ উপসর্গের কিছু উন্নত করতে পারে।

মহামারি-সংক্রান্ত বিদ্যা

ট্রিপল এক্স সিনড্রোম প্রায় ১,০০০ টি মেয়েদের মধ্যে ১ জনের মধ্যে দেখা দেয়। ট্রিপল এক্স সিনড্রোম প্রতিদিনই গড়ে পাঁচ থেকে দশটি মেয়ে মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে জন্ম নেয়।^[৫]

ইতিহাস

৪৭, XXX ক্রিয়োটাইপ সহ একটি মহিলার প্রথম প্রতিবেদনটি প্রকাশিত হয় প্যাট্রিসিয়া এ. জ্যাকব্স, এট আল. দ্বারা ১৯৫৯ সালে স্কটল্যান্ডের এডিনবার্গের ওয়েস্টার্ন জেনারেল হাসপাতালে থেকে। এটি ৩৫ বছর বয়সী, ৫ ফিট ৯ ইঞ্চি (১৭৬ সেমি) লম্বা, ১২৮ পাউন্ড (৫৮.২ কেজি) ওজনের মহিলা, যিনি ১৯ বছর বয়সে অকালীন ডিম্বাশয় ব্যর্থতার শিকার হন; তার মা ছিলেন ৪১ বছর বয়সী এবং তার বাবার বয়স ছিল ৪০।^[৬] জ্যাকবস এট আল. ৪৭, XXX মহিলাটিকে "সুপারফিমেল" বলে ছিলেন, যেটি অবিলম্বে সমালোচনা করা হয়েছিল, গ্রহণযোগ্যতা অর্জন করে নি, এবং ভুল অনুমানের উপর ভিত্তি করে তৈরি হয়েছিল যে স্তন্যপায়ীদের যৌন-সংকোচনের ব্যবস্থা ডোসোসফিলা ফল মাছির মতোই ছিল।^[৭] অক্সফোর্ড ইংরেজি অভিধানের চিকিৎসা পদে থাকা প্রধান পরামর্শদাতা ব্রিটিশ প্যাথোলজিস্ট এবং জেনেটিকস্ট বার্নার্ড লেনক্স এই শব্দটিকে "XXX সিনড্রোম" বলে উল্লেখ করেছেন।^[৮]

তথ্যসূত্র

↑ ^ক ^খ ^গ ^ঘ ^ঙ ^চ ^ছ ^জ ^ঝ "triple X syndrome"। GHR। জুন ২০১৪। ২৭ জুলাই ২০১৬ তারিখে মূল থেকে আর্কাইভ করা। সংগ্রহের তারিখ ২৬ সেপ্টেম্বর ২০১৬।
↑ ^ক ^খ ^গ ^ঘ ^ঙ Tartaglia, NR; Howell, S; Sutherland, A; Wilson, R; Wilson, L (১১ মে ২০১০)। "A review of trisomy X (47,XXX)."। Orphanet journal of rare diseases। 5: 8। ডিওআই:10.1186/1750-1172-5-8। পিএমআইডি 20459843। পিএমসি 2883963 ।
↑ ^ক ^খ ^গ ^ঘ "47 XXX syndrome"। GARD। ১৬ মার্চ ২০১৬। ৫ নভেম্বর ২০১৬ তারিখে মূল থেকে আর্কাইভ করা। সংগ্রহের তারিখ ২৬ সেপ্টেম্বর ২০১৬।
↑ Wright, David (২০১১)। Downs: The history of a disability (ইংরেজি ভাষায়)। OUP Oxford। পৃষ্ঠা 159। আইএসবিএন 9780191619786। ২০১৭-০৯-১১ তারিখে মূল থেকে আর্কাইভ করা।
↑ National Library of Medicine (২০০৭)। "Genetics Home Reference: Triple X syndrome"। ২০০৭-০৩-১২ তারিখে মূল থেকে আর্কাইভ করা। সংগ্রহের তারিখ ২০০৭-০৩-২২।
↑ Jacobs, Patricia A.; Baikie, Albert G.; Court Brown, W. Michael; MacGregor, Thomas N.; Maclean, Neil; Harnden, David G. (সেপ্টেম্বর ২৬, ১৯৫৯)। "Evidence for the existence of the human 'super female'"। The Lancet। 274 (7100): 423–425। ডিওআই:10.1016/S0140-6736(59)90415-5। পিএমআইডি 14406377।
↑ Stern, Curt (ডিসেম্বর ১২, ১৯৫৯)। "Use of the term 'superfemale'"। The Lancet। 274 (7111): 1088। ডিওআই:10.1016/S0140-6736(59)91557-0।
Jacobs, Patricia A.; Baikie, Albert G.; Court Brown, W. Michael; Harnden, David G.; MacGregor, Thomas N.; Maclean, Neil (ডিসেম্বর ১৯, ১৯৫৯)। "Use of the term 'superfemale'"। The Lancet। 274 (7112): 1145। ডিওআই:10.1016/S0140-6736(59)90132-1।
Jacobs, Patricia A. (মার্চ ৩–৫, ২০০৬)। "The discovery and history of Trisomy X and XYY syndrome"। National Conference on Trisomy X and XYY, UC Davis M.I.N.D. Institute, Sacramento, California। DVD 02। Pine, Colorado: KS&A।
Ferguson-Smith, Malcolm A. (ডিসেম্বর ২০০৯)। "It is 50 years since the discovery of the male determining role of the Y chromosome!"। Sexual Development। 3 (5): 233–236। ডিওআই:10.1159/000252792। পিএমআইডি 19844083।
Ferguson-Smith, Malcolm A. (সেপ্টেম্বর ২০১১)। "Putting medical genetics into practice"। Annual Review of Genomics and Human Genetics। 12: 1–23। ডিওআই:10.1146/annurev-genom-082410-101451। পিএমআইডি 21639797।
↑ Lennox, Bernard (জানুয়ারি ২, ১৯৬০)। "Use of the term 'superfemale'"। Lancet। 275 (7114): 55। ডিওআই:10.1016/S0140-6736(60)92744-6।
Fraser, Jean H.; Campbell, John; MacGillivray, Ronald Charles; Boyd, Elizabeth; Lennox, Bernard (সেপ্টেম্বর ১৭, ১৯৬০)। "The XXX syndrome: frequency among mental defectives and fertility"। The Lancet। 276 (7151): 626–627। ডিওআই:10.1016/S0140-6736(60)91696-2। পিএমআইডি 13701513।
Anderson, John B.; Crofton, John (আগস্ট ১৬, ১৯৯৭)। "Obituary: Bernard Lennox"। BMJ। 315 (7105): 432। ডিওআই:10.1136/bmj.315.7105.432।

বহিঃসংযোগ

[NIH2014-1] ক ^খ ^গ ^ঘ ^ঙ ^চ ^ছ ^জ ^ঝ "triple X syndrome"। GHR। জুন ২০১৪। ২৭ জুলাই ২০১৬ তারিখে মূল থেকে আর্কাইভ করা। সংগ্রহের তারিখ ২৬ সেপ্টেম্বর ২০১৬।

[Tar2010-2] ক ^খ ^গ ^ঘ ^ঙ Tartaglia, NR; Howell, S; Sutherland, A; Wilson, R; Wilson, L (১১ মে ২০১০)। "A review of trisomy X (47,XXX)."। Orphanet journal of rare diseases। 5: 8। ডিওআই:10.1186/1750-1172-5-8। পিএমআইডি 20459843। পিএমসি 2883963 ।

[GARD2016-3] ক ^খ ^গ ^ঘ "47 XXX syndrome"। GARD। ১৬ মার্চ ২০১৬। ৫ নভেম্বর ২০১৬ তারিখে মূল থেকে আর্কাইভ করা। সংগ্রহের তারিখ ২৬ সেপ্টেম্বর ২০১৬।

[4] Wright, David (২০১১)। Downs: The history of a disability (ইংরেজি ভাষায়)। OUP Oxford। পৃষ্ঠা 159। আইএসবিএন 9780191619786। ২০১৭-০৯-১১ তারিখে মূল থেকে আর্কাইভ করা।

[ghr-5] National Library of Medicine (২০০৭)। "Genetics Home Reference: Triple X syndrome"। ২০০৭-০৩-১২ তারিখে মূল থেকে আর্কাইভ করা। সংগ্রহের তারিখ ২০০৭-০৩-২২।

[Jacobs_1959-6] Jacobs, Patricia A.; Baikie, Albert G.; Court Brown, W. Michael; MacGregor, Thomas N.; Maclean, Neil; Harnden, David G. (সেপ্টেম্বর ২৬, ১৯৫৯)। "Evidence for the existence of the human 'super female'"। The Lancet। 274 (7100): 423–425। ডিওআই:10.1016/S0140-6736(59)90415-5। পিএমআইডি 14406377।

[superfemale_1959-7] Stern, Curt (ডিসেম্বর ১২, ১৯৫৯)। "Use of the term 'superfemale'"। The Lancet। 274 (7111): 1088। ডিওআই:10.1016/S0140-6736(59)91557-0।
Jacobs, Patricia A.; Baikie, Albert G.; Court Brown, W. Michael; Harnden, David G.; MacGregor, Thomas N.; Maclean, Neil (ডিসেম্বর ১৯, ১৯৫৯)। "Use of the term 'superfemale'"। The Lancet। 274 (7112): 1145। ডিওআই:10.1016/S0140-6736(59)90132-1।
Jacobs, Patricia A. (মার্চ ৩–৫, ২০০৬)। "The discovery and history of Trisomy X and XYY syndrome"। National Conference on Trisomy X and XYY, UC Davis M.I.N.D. Institute, Sacramento, California। DVD 02। Pine, Colorado: KS&A।
Ferguson-Smith, Malcolm A. (ডিসেম্বর ২০০৯)। "It is 50 years since the discovery of the male determining role of the Y chromosome!"। Sexual Development। 3 (5): 233–236। ডিওআই:10.1159/000252792। পিএমআইডি 19844083।
Ferguson-Smith, Malcolm A. (সেপ্টেম্বর ২০১১)। "Putting medical genetics into practice"। Annual Review of Genomics and Human Genetics। 12: 1–23। ডিওআই:10.1146/annurev-genom-082410-101451। পিএমআইডি 21639797।

[Lennox_1960-8] Lennox, Bernard (জানুয়ারি ২, ১৯৬০)। "Use of the term 'superfemale'"। Lancet। 275 (7114): 55। ডিওআই:10.1016/S0140-6736(60)92744-6।
Fraser, Jean H.; Campbell, John; MacGillivray, Ronald Charles; Boyd, Elizabeth; Lennox, Bernard (সেপ্টেম্বর ১৭, ১৯৬০)। "The XXX syndrome: frequency among mental defectives and fertility"। The Lancet। 276 (7151): 626–627। ডিওআই:10.1016/S0140-6736(60)91696-2। পিএমআইডি 13701513।
Anderson, John B.; Crofton, John (আগস্ট ১৬, ১৯৯৭)। "Obituary: Bernard Lennox"। BMJ। 315 (7105): 432। ডিওআই:10.1136/bmj.315.7105.432।

[১]

[২]

[৩]

[৪]

[৫]

[৬]

[৭]

[৮]