এথমোসেফালি

এথমোসেফালি হল এক ধরনের সেফালিক ডিসঅর্ডার যা হোলোপ্রসেনফালি দ্বারা সৃষ্ট। এথমোসেফালি হল সবচেয়ে কম সাধারণ মুখের অসঙ্গতি। এটি একটি অনুপস্থিত নাক এবং মাইক্রোফথালমিয়া (একটি বা উভয় চোখের অস্বাভাবিক ক্ষুদ্রতা) সহ একটি প্রবোসিস সরু-সেট চোখকে আলাদা করে নিয়ে গঠিত। সেবোসেফ্যালি, মুখের আরেকটি অসঙ্গতি, একটি ছোট, চ্যাপ্টা নাক দ্বারা চিহ্নিত করা হয় একটি একক নাসারন্ধ্র অসম্পূর্ণ বা অনুন্নত ঘনিষ্ঠভাবে সেট করা চোখের নীচে অবস্থিত।

মুখের অসামঞ্জস্যের বর্ণালীতে সবচেয়ে কম গুরুতর হল মধ্যমা ফাটে ঠোঁট, যাকে প্রিম্যাক্সিলারি অ্যাজেনেসিসও বলা হয়।

যদিও হোলোপ্রোসেনফালির বেশিরভাগ ক্ষেত্রে কারণগুলি অজানা থেকে যায়, কিছু কিছু ডোমিনেন্ট বা ক্রোমোজোম কারণে হতে পারে। ট্রাইসোমি ১৩ এবং ট্রাইসমি ১৮ এর মতো ক্রোমোসোমাল অসঙ্গতিগুলি হলোপ্রোসেনফালি, বা অন্যান্য নিউরাল টিউব ত্রুটি এর সাথে মিলিত হয়েছে। জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং জেনেটিক টেস্টিং, যেমন অ্যামনিওসেন্টেসিস সাধারণত গর্ভাবস্থায় অফার করা হয় যদি হলোপ্রোসেনফালি ধরা পড়ে। পুনরাবৃত্তির ঝুঁকি অন্তর্নিহিত কারণের উপর নির্ভর করে। যদি কোনো কারণ চিহ্নিত না করা হয় এবং ভ্রূণের ক্রোমোজোম স্বাভাবিক থাকে, তাহলে হলোপ্রোসেনফালিতে আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা প্রায় ৬%।

হলোপ্রোসেনফালির কোন চিকিৎসা নেই এবং ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য পূর্বাভাস খারাপ। যারা বেঁচে থাকে তাদের অধিকাংশই কোন উল্লেখযোগ্য উন্নয়নমূলক লাভ দেখায় না। যারা বেঁচে থাকে তাদের জন্য চিকিৎসা লক্ষণীয়। এটা সম্ভব যে ডায়াবেটিক গর্ভাবস্থার উন্নত ব্যবস্থাপনা হলোপ্রসেনফালি প্রতিরোধে সাহায্য করতে পারে, তবে প্রাথমিক প্রতিরোধের কোন উপায় নেই।