বিষয়বস্তুতে চলুন

সিলিওপ্যাথি

উইকিপিডিয়া, মুক্ত বিশ্বকোষ থেকে
ইউক্যারিওটিক সিলিয়াম

সিলিওপ্যাথি হল জিনগতভাবে বৈচিত্র্যপূর্ণ ব্যাধিসমূহের একটি দল যা প্রাথমিক সিলিয়ামের গঠন বা কার্যকারিতায় ত্রুটির কারণে সৃষ্ট হয়। প্রাথমিক সিলিয়াম একটি অত্যন্ত বিশেষায়িত ও বিবর্তনীয়ভাবে সংরক্ষিত অঙ্গাণু যা প্রায় সমস্ত ইউক্যারিওটিক কোষে পাওয়া যায়।[১] প্রাথমিক সিলিয়াম সিগন্যাল ট্রান্সডাকশন নিয়ন্ত্রণে কেন্দ্রীয় ভূমিকা পালন করে এবং এটি বিভিন্ন বিকাশমূলক ও শারীরবৃত্তীয় প্রক্রিয়ার জন্য অপরিহার্য।[২]

বিভিন্ন টিস্যুতে প্রাথমিক সিলিয়ার ব্যাপক উপস্থিতির কারণে এর বৈকল্য বিস্তৃত ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যের দিকে নিয়ে যেতে পারে। সিন্ড্রোমিক সিলিওপ্যাথি, যেমন বার্ডেট-বাইডল সিন্ড্রোম (BBS), সাধারণত রেটিনা, বৃক্ক, কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র ও কঙ্কালতন্ত্র-সহ একাধিক অঙ্গ ব্যবস্থাকে জড়িত করে।[১] এই প্রকাশগুলি সিলিয়ার ভ্রূণীয় বিকাশ, সংবেদনশীল উপলব্ধি এবং টিস্যু হোমিওস্ট্যাসিসে গুরুত্বকে তুলে ধরে।[৩]

সিলিওপ্যাথির জিনগত ভিত্তি জটিল, যেখানে উল্লেখযোগ্য অ্যালিলিক হেটেরোজেনাইটি ও প্লেইওট্রপি বিদ্যমান। এর অর্থ একই জিন ভিন্ন ব্যাধি সৃষ্টি করতে পারে, আবার ভিন্ন মিউটেশন ওভারল্যাপিং ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যের ফল দিতে পারে। এই পরিবর্তনশীলতা জিনোটাইপ-ফেনোটাইপ সম্বন্ধ স্থাপনকে বিশেষভাবে চ্যালেঞ্জিং করে তোলে।[১][৪] এক্সপ্রেশন কোয়ান্টিটেটিভ ট্রেইট লোকাস (eQTL) বিশ্লেষণের মতো জিনগত প্রযুক্তির অগ্রগতি এই রোগগুলির আণবিক প্রক্রিয়া বোঝার ক্ষেত্রে সাহায্য করছে। যদিও সিলিওজেনেসিস ও সংশ্লিষ্ট আণবিক পথ সম্পর্কে বোঝাপড়া বৃদ্ধি পেয়েছে, থেরাপিউটিক উন্নয়ন এখনও প্রাথমিক পর্যায়ে রয়েছে। জিন থেরাপি ও অন্যান্য আণবিক পদ্ধতি সম্ভাবনা রাখলেও এগুলির ব্যাপক প্রয়োগের আগে একাধিক বৈজ্ঞানিক ও প্রযুক্তিগত বাধা অতিক্রম করতে হবে।[১]

প্রাথমিক সিলিয়া, যা প্রায় সব ধরনের কোষে পাওয়া যায়, সংবেদনশীল কাঠামো হিসেবে কাজ করে এবং পরিবেশ থেকে সংকেত সমন্বয় করে। এই কার্যাবলি বিঘ্নিত হলে পলিসিস্টিক কিডনি ডিজিজ, বার্ডেট-বাইডল সিন্ড্রোম, জুবের্ট সিন্ড্রোম ও প্রাথমিক সিলিয়ার ডিসকাইনেসিয়া-র মতো গুরুতর রোগ সৃষ্টি হতে পারে।[৩] এমনকি যেসব প্রোটিন সরাসরি সিলিয়ায় অবস্থিত নয়, যেমন XPNPEP3—যা মাইটোকন্ড্রিয়ার সাথে যুক্ত—সেগুলিও সিলিয়ার কার্যকারিতার জন্য অপরিহার্য প্রোটিনকে প্রভাবিত করে সিলিওপ্যাথি সৃষ্টি করতে পারে।[১]

১৯৯০-এর দশকে সিলিয়ার তাৎপর্য বোঝার ক্ষেত্রে গুরুত্বপূর্ণ অগ্রগতি অর্জিত হয়েছিল।[৫] নেফ্রোনফথিসিস ও প্রাথমিক সিলিয়ার ডিসকাইনেসিয়ার মতো জিনগত ব্যাধিতে সিলিয়ার ত্রুটি শনাক্ত করা হয়েছিল, এবং এটি স্পষ্ট হয়ে উঠেছিল যে সিলিয়ার গঠন ও পরিবহন প্রক্রিয়ায় অস্বাভাবিকতা সিলিওপ্যাথি রোগীদের মধ্যে পরিলক্ষিত বিস্তৃত, বহু-অঙ্গ প্রভাবকে ব্যাখ্যা করতে পারে।[১][৩]

যদিও গত দশকে বিকাশমূলক জীববিজ্ঞান ও রোগে সিলিয়ার ভূমিকা সম্পর্কে আমাদের বোঝাপড়া উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পেয়েছে, অনেক টিস্যুতে তাদের কার্যকারিতার পিছনের প্রক্রিয়াগুলি এখনও অসম্পূর্ণভাবে বর্ণিত। বর্তমান গবেষণা বিশেষভাবে কেন্দ্রীভূত হয়েছে কীভাবে ইন্ট্রাফ্ল্যাজেলার ট্রান্সপোর্ট, সংকেত গ্রহণ ও সিলিয়া-সংযুক্ত প্রোটিন কমপ্লেক্সের বিঘ্ন সিলিওপ্যাথির প্যাথোজেনেসিসে অবদান রাখে।[৩][৪]

লক্ষণ ও উপসর্গ

[সম্পাদনা]

যেহেতু সিলিয়া বিভিন্ন ধরনের কোষ ও অঙ্গে পাওয়া যায়, এর কার্যক্রমে ত্রুটি বা বৈকল্য দেখা দিলে শরীরের একাধিক ব্যবস্থা প্রভাবিত হয়। সিলিয়া সঠিকভাবে কাজ না করলে নিম্নলিখিত সাধারণ লক্ষণসমূহ পরিলক্ষিত হয়:[১]

যদিও সিলিয়া ও রোগে তাদের ভূমিকা বোঝার ক্ষেত্রে উল্লেখযোগ্য অগ্রগতি হয়েছে, এখনও অনেক দিক অনাবিষ্কৃত রয়েছে। সিলিওপ্যাথির অন্তর্নিহিত প্রক্রিয়া উদ্ঘাটন এবং কার্যকর চিকিৎসা কৌশল বিকাশের জন্য চলমান গবেষণা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।[৬][৭]

সিলিওপ্যাথির তালিকা

[সম্পাদনা]
প্রাথমিক সিলিওপ্যাথি OMIM ক্লিনিক্যাল বৈশিষ্ট্য জিন(সমূহ) প্রভাবিত অঙ্গ/তন্ত্র
রোগ বা সিন্ড্রোম ক্লিনিক্যাল লক্ষণ সম্পৃক্ত জিন
অলস্ট্রম সিন্ড্রোম[৮] 203800 স্থূলতা, রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা, ডায়াবেটিস মেলাইটাস, হাইপোথাইরয়েডিজম, হাইপোগোনাডিজম, কঙ্কালীয় ডিসপ্লাসিয়া, কার্ডিওমায়োপ্যাথি, ফুসফুসীয় ফাইব্রোসিস।[৮] ALMS1[৮] শ্রবণক্ষমতা হ্রাস, দৃষ্টিহানি, যকৃৎ।[৯]
বার্ডেট-বিয়েডল সিন্ড্রোম[৮] 209900 স্থূলতা, পলিডাক্টিলি, বিকাশগত বিলম্ব, রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা, বৃক্কীয় অস্বাভাবিকতা, অ্যানোসমিয়া, হাইপোগোনাডিজম, জন্মগত হৃদরোগ।[৮] ARL6, BBS1-12, CEP290, MKKS, MKS1, MKS3, SDCCAG8, TRIM32, WDPCP[৮] কঙ্কালীয় অস্বাভাবিকতা, বৃক্ক, দৃষ্টিহানি।[১০]
এলিস ভ্যান ক্রেভেল্ড সিন্ড্রোম[৮] 225500 কন্ড্রোডিস্ট্রোফি, পলিডাক্টিলি, এক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া, জন্মগত হৃদরোগ।[৮] EVC, EVC2[৮] কঙ্কালীয় অস্বাভাবিকতা, ত্বক, দাঁত ও হৃদযন্ত্র।[১১]
জিউন সিন্ড্রোম[৮] 208500 বক্ষ-খাঁচার বিকৃতি, বৃক্কীয় সিস্ট, রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা, কঙ্কালীয় ডিসপ্লাসিয়া, পলিডাক্টিলি।[৮] DYNC2H1, IFT80, IFT139, IFT140, IFT144, WDR35[৮] মস্তিষ্ক, রেটিনা, ফুসফুস, যকৃৎ, অগ্ন্যাশয় ও বৃক্ক।[১২]
জুবের্ট সিন্ড্রোম[৮] 213300 কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের অস্বাভাবিকতা, বিকাশগত বিলম্ব, অ্যাটাক্সিয়া, রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা, পলিডাক্টিলি, তালু-ওষ্ঠ বিদারণ।[৮] ATXN10, AHI1, ARL13B, C5ORF42, CC2D2A, CEP41, CEP290, CORS2, INPP5E, JBTS1, JBTS3, JBTS4, KIF7, NPHP1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM67, TMEM138, TMEM216, TMEM237[৮] রেটিনা, বৃক্ক ও যকৃৎ।[১৩]
মেকেল-গ্রাবার সিন্ড্রোম[৮] 249000 বৃক্কীয় সিস্ট, পলিডাক্টিলি, বিকাশগত বিলম্ব, সিএনএস-এর অস্বাভাবিকতা, জন্মগত হৃদরোগ, তালু-ওষ্ঠ বিদারণ।[৮] B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, MKS1-6, MKKS, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM67, TMEM216[৮] কঙ্কালীয় অস্বাভাবিকতা, বৃক্ক, যকৃৎ, জন্মগত ত্রুটি ও হৃদযন্ত্র।[১৪]
নেফ্রোনফথিসিস[৮] 256100 বৃক্কীয় সিস্ট, ইন্টারস্টিশিয়াল নেফ্রাইটিস, যকৃতের ফাইব্রোসিস, রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা।[৮] ALMS1, ATXN10, CEP290, GLIS2, IFT139, INVS, NEK8, NPHP1-11, TCTN2, TTC21B, TTC8, WDR19, XPNPEP3[৮] বৃক্ক।[১৫]
ওরোফেসিওডিজিটাল সিন্ড্রোম টাইপ ১[৮] 311200 পলিডাক্টিলি, সিনডাক্টিলি, তালু-ওষ্ঠ বিদারণ, মস্তিষ্কের অস্বাভাবিকতা, বিকাশগত বিলম্ব, বৃক্কীয় সিস্ট।[৮] OFD1[৮] মুখমণ্ডল।[১৬]
পলিসিস্টিক কিডনি ডিজিজ[৮] 173900 প্রারম্ভিক বৃক্কীয় সিস্ট, যকৃতের ফাইব্রোসিস।[৮] PKHD1[৮] বৃক্ক।[১৭]

জিনতত্ত্ব

[সম্পাদনা]

সিলিওপ্যাথি হল জিনগতভাবে ভিন্নধর্মী ব্যাধি যা সিলিয়ার গঠন ও কার্যাবলির সাথে সম্পর্কিত জিনে মিউটেশনের কারণে সৃষ্টি হয়। এই অবস্থাগুলির একটি অনন্য বৈশিষ্ট্য হলো একই জিন বিভিন্ন রোগের সাথে জড়িত থাকতে পারে এবং ভিন্ন জিন একই ফেনোটাইপ সৃষ্টি করতে পারে।[১৮] উদাহরণস্বরূপ, নির্দিষ্ট কিছু জিনে মিউটেশন মেকেল–গ্রুবার সিন্ড্রোম এবং বার্ডেট–বাইডল সিন্ড্রোম উভয়ের সাথেই যুক্ত হয়েছে। কিছু রোগীর ক্ষেত্রে যারা উভয় প্রকার মিউটেশন বহন করেন, সেখানে সম্মিলিত ফেনোটাইপ পর্যবেক্ষণ করা হয়েছে যা任何一个单独 অবস্থায় দেখা যায় না।[১]

যেহেতু সিলিওপ্যাথি-সম্পর্কিত জিনগুলি প্রায়শই আন্তঃসংযুক্ত বিকাশমূলক পথে কাজ করে, সিস্টেমস বায়োলজিস্টরা জিন মডিউল সংজ্ঞায়িত করতে চেষ্টা করছেন—সহ-নিয়ন্ত্রিত জিনের সেট যা নির্দিষ্ট জৈবিক ফলাফল চালিত করে।[১][৪]

তাছাড়া, বিভিন্ন সিলিওপ্যাথির মধ্যে উল্লেখযোগ্য ফেনোটাইপিক ওভারল্যাপ নথিভুক্ত করা হয়েছে, যা মূলত এই কারণে যে সংশ্লিষ্ট অনেক জিন প্রাথমিক সিলিয়ার কার্যকারিতাকে প্রভাবিত করে।[১৮] ফলস্বরূপ, একই মিউটেশন ভিন্ন ক্লিনিকাল প্রকাশের দিকে নিয়ে যেতে পারে, যা ইঙ্গিত করে যে জিনেটিক মডিফায়ার (অর্থাৎ রোগের অভিব্যক্তিকে প্রভাবিতকারী অন্যান্য জিন) রোগের তীব্রতা এবং অঙ্গ-সংক্রান্ত জড়িততা নির্ধারণে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে।[৩][৭]

২০১৭ সাল অনুযায়ী, ১৮৭টি জিন সরাসরি সিলিওপ্যাথির সাথে যুক্ত বলে নিশ্চিত করা হয়েছে, সাথে অতিরিক্ত ২৪১টি প্রার্থী জিন তদন্তাধীন রয়েছে।[৩]

এই জিনগত জটিলতা আণবিক রোগনির্ণয়কে চ্যালেঞ্জিং এবং অপরিহার্য করে তোলে। অটোসোমাল ডোমিনেন্ট এবং অটোসোমাল রিসেসিভ পলিসিস্টিক কিডনি ডিজিজ (ADPKD এবং ARPKD)-এর মতো বংশগত সিলিওপ্যাথির ক্ষেত্রে লিংকেজ বিশ্লেষণ এবং লক্ষ্যযুক্ত মিউটেশন স্ক্রিনিং-এর মতো ঐতিহ্যবাহী পদ্ধতি ব্যবহৃত হয়েছে।[৩]

জিন প্যানেল, এক্সোম সিকোয়েন্সিং এবং সম্পূর্ণ জিনোম সিকোয়েন্সিং-এর মতো আধুনিক পদ্ধতি ক্রমশ ঐতিহ্যবাহী পদ্ধতিগুলিকে প্রতিস্থাপন করছে, কারণ এগুলি পরিচিত এবং বিরল মিউটেশন শনাক্ত করতে সক্ষম এবং রিসেসিভ ব্যাধিতে হেটেরোজাইগাস বাহক সনাক্ত করতে পারে।[৩] এই পদ্ধতিগুলি সাধারণ এবং বিরল উভয় প্রকার মিউটেশনের বিস্তৃত সনাক্তকরণের অনুমতি দেয় এবং রিসেসিভ সিলিওপ্যাথিতে হেটেরোজাইগাস বাহক শনাক্ত করার ক্ষেত্রে বিশেষভাবে উপযোগী। আরও ব্যাপক জিনেটিক প্রোফাইল প্রদানের মাধ্যমে, এই সরঞ্জামগুলি রোগনির্ণয়ের স্পষ্টতা বাড়ায় এবং নতুন সিলিওপ্যাথি-সম্পর্কিত জিন শনাক্তকরণে সহায়তা করে।[১][৩]

জিনগতভাবে সংজ্ঞায়িত সিলিওপ্যাথির একটি ক্লাসিক উদাহরণ হল ADPKD, যা PKD1 এবং PKD2 জিনে মিউটেশনের কারণে সৃষ্ট হয়। এই জিনগুলি যথাক্রমে পলিসিস্টিন-১ এবং -২ এনকোড করে। এই প্রোটিনগুলি রেনাল এপিথেলিয়ামে সিলিয়ার মেকানোসেন্সরি কার্যকারিতার জন্য অপরিহার্য। মিউটেশনের ফলে ত্রুটিপূর্ণ সিগন্যালিং এবং সিস্ট গঠন হয়, যা শেষ পর্যন্ত কিডনি ফেইলিওরের দিকে নিয়ে যেতে পারে।[১][৪][৭]

ইতিহাস

[সম্পাদনা]

সিলিয়ার আবিষ্কার জৈবিক বিজ্ঞানে একটি যুগান্তকারী মুহূর্ত চিহ্নিত করে। ১৬৭০-এর দশকে ওলন্দাজ অণুবীক্ষণবিদ অ্যান্টনি ভান লিউয়েনহুক বৃষ্টির পানিতে অণুজীব ("অ্যানিম্যালকিউল") বর্ণনা করার সময় তাদের পৃষ্ঠতলে ক্ষুদ্র, চলনশীল অভিক্ষেপ পর্যবেক্ষণ করেছিলেন—এগুলোই বর্তমানে সিলিয়া হিসেবে স্বীকৃত। কোষীয় উপাঙ্গের মাধ্যমে গতি ও পরিবেশ সংবেদনের এই প্রথম নথিভুক্ত পর্যবেক্ষণ ছিল।[১৯]

প্রাথমিক স্বীকৃতি সত্ত্বেও, সিলিয়ার কার্যকরী গুরুত্ব শতাব্দীব্যাপী অবমূল্যায়িত থেকে যায়। অ-চলনশীল বা প্রাথমিক সিলিয়া ১৮৯৮ সালে প্রথম বর্ণনা করা হয়েছিল, কিন্তু এগুলোকে প্রধানত জৈবিক তাৎপর্যবিহীন অবশেষী কাঠামো হিসেবে বিবেচনা করা হতো।[৩] ২০শ শতাব্দীর শেষভাগ ও ২১শ শতাব্দীর প্রারম্ভে উন্নত অণুবীক্ষণ যন্ত্র ও আণবিক জেনেটিক্সের উদ্ভাবনের পরেই বিকাশ ও রোগে সিলিয়ার অপরিহার্য ভূমিকা স্পষ্ট হয়ে ওঠে।[৩][১৯]

বর্তমানে প্রাথমিক সিলিয়াকে সংবেদনশীল অঙ্গাণু হিসেবে বোঝা হয় যা হেজহগ ও ডব্লিউএনটি-সহ নানাবিধ সিগন্যালিং পথ সমন্বয় করে এবং টিস্যু প্যাটার্নিং, কোষীয় বিভেদন ও অঙ্গ বিকাশের জন্য অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।[১] সিলিয়া কোষীয় "অ্যান্টেনা" হিসেবে কাজ করে, যা পরিবেশ থেকে যান্ত্রিক, রাসায়নিক ও তাপীয় সংকেত সনাক্ত করে।[৩][১৯]

সিলিওপ্যাথি গবেষণার আধুনিক যুগ স্তন্যপায়ী জেনেটিক্সের অগ্রগতি দ্বারা চালিত হয়েছে। এটি সিলিয়া-সম্পর্কিত জিনে মিউটেশন শনাক্ত করতে সক্ষম করেছে যা বর্তমানে সিলিওপ্যাথি নামে পরিচিত জেনেটিক ব্যাধিসমূহের বিস্তৃত বর্ণালির সাথে যুক্ত। এর মধ্যে অটোসোমাল ডোমিনেন্ট ও রিসেসিভ পলিসিস্টিক কিডনি ডিজিজ, নেফ্রোনফথিসিস, বার্ডেট–বাইডল সিন্ড্রোম, জুবের্ট সিন্ড্রোম ইত্যাদি অন্তর্ভুক্ত। এসব রোগের ওভারল্যাপিং ফেনোটাইপ সিলিয়ার ভাগ করা আণবিক স্থাপত্য ও অঙ্গ ব্যবস্থায় তাদের সংরক্ষিত ভূমিকাকে প্রতিফলিত করে।[১]

ভ্রূণতত্ত্বে কার্ল আর্নস্ট ভন বেয়ার-এর মতো বিজ্ঞানীদের মৌলিক কাজ আধুনিক বিকাশমূলক জীববিজ্ঞানের ধারণাগত ভিত্তি স্থাপন করেছিল। যদিও ভন বেয়ার স্পষ্টভাবে সিলিয়া বর্ণনা করেননি, তবে ভ্রূণীয় টিস্যুর তার সূক্ষ্ম পর্যবেক্ষণে সম্ভবত সিলিয়াযুক্ত কাঠামো অন্তর্ভুক্ত ছিল। বাম-ডান অসমতা স্থাপন ও সঠিক অঙ্গ অবস্থানের ক্ষেত্রে সিলিয়ার ভূমিকা নিয়ে বর্তমান গবেষণায় তার উত্তরাধিকার প্রভাব বিস্তার করে চলেছে।[১][১৯]

তথ্যসূত্র

[সম্পাদনা]
  1. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 Chandra, Bharatendu; Tung, Moon Ley; Hsu, Ying; Scheetz, Todd; Sheffield, Val C. (জুলাই ২০২২)। "Retinal ciliopathies through the lens of Bardet-Biedl Syndrome: Past, present and future"। Progress in Retinal and Eye Research (ইংরেজি ভাষায়)। ৮৯: ১০১০৩৫। ডিওআই:10.1016/j.preteyeres.2021.101035। পিএমআইডি 34929400 – Elsevier এর মাধ্যমে।
  2. 1 2 Anvarian, Zeinab; Mykytyn, Kirk; Mukhopadhyay, Saikat; Pedersen, Lotte Bang; Christensen, Søren Tvorup (এপ্রিল ২০১৯)। "Cellular signalling by primary cilia in development, organ function and disease"। Nature Reviews Nephrology (ইংরেজি ভাষায়)। ১৫ (4): ১৯৯–২১৯। ডিওআই:10.1038/s41581-019-0116-9। আইএসএসএন 1759-5061। পিএমসি 6426138। পিএমআইডি 30733609।
  3. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 Braun, Daniela A.; Hildebrandt, Friedhelm (১ মার্চ ২০১৭)। "Ciliopathies"। Cold Spring Harbor Perspectives in Biology। ৯ (3): a০২৮১৯১। ডিওআই:10.1101/cshperspect.a028191। আইএসএসএন 1943-0264। পিএমসি 5334254। পিএমআইডি 27793968।
  4. 1 2 3 4 Chen, Holly Y.; Kelley, Ryan A.; Li, Tiansen; Swaroop, Anand (ফেব্রুয়ারি ২০২১)। "Primary cilia biogenesis and associated retinal ciliopathies"। Seminars in Cell & Developmental Biology (ইংরেজি ভাষায়)। ১১০: ৭০–৮৮। ডিওআই:10.1016/j.semcdb.2020.07.013। পিএমসি 7855621। পিএমআইডি 32747192।
  5. ↑ Hyland, Rachael M.; Brody, Steven L. (৩১ ডিসেম্বর ২০২১)। "Impact of Motile Ciliopathies on Human Development and Clinical Consequences in the Newborn"। Cells। ১১ (1): ১২৫। ডিওআই:10.3390/cells11010125। আইএসএসএন 2073-4409। পিএমসি 8750550। পিএমআইডি 35011687।
  6. ↑ Yealland, G.; Jevtic, M.; Eckardt, K.-U.; Schueler, M. (২০২৩)। "Modeling ciliopathies in patient-derived primary cells"। Cilia: From Mechanisms to Disease - Part B। Methods in Cell Biology। খণ্ড ১৭৬। পৃ. ১৩৯–১৫৮। ডিওআই:10.1016/bs.mcb.2023.02.016। আইএসবিএন ৯৭৮-০-৪৪৩-১৮৫৮৮-৫। আইএসএসএন 0091-679X। পিএমআইডি 37164535।
  7. 1 2 3 Vrabič, N.; Fakin, A.; Tekavčič Pompe, M. (অক্টোবর ২০২৪)। "Spectrum and frequencies of extraocular features reported in CEP290-associated ciliopathy- a systematic review"। Journal Francais d'Ophtalmologie। ৪৭ (8): ১০৪২৩২। ডিওআই:10.1016/j.jfo.2024.104232। এইচডিএল:20.500.12556/RUL-161731। আইএসএসএন 1773-0597। পিএমআইডি 39213781।
  8. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 Horani, Amjad; Ferkol, Thomas W. (মার্চ ২০২১)। "Understanding Primary Ciliary Dyskinesia and Other Ciliopathies"। The Journal of Pediatrics। ২৩০: ১৫–২২.e১। ডিওআই:10.1016/j.jpeds.2020.11.040। আইএসএসএন 1097-6833। পিএমসি 8690631। পিএমআইডি 33242470।
  9. ↑ Sinha, Akshat; Leeson-Beevers, Kerry; Lewis, Catherine; Loughery, Elizabeth; Geberhiwot, Tarekegn (৬ জানুয়ারি ২০২৫)। "Alström syndrome: the journey to diagnosis"। Orphanet Journal of Rare Diseases। ২০ (1): ৫। ডিওআই:10.1186/s13023-024-03509-y। আইএসএসএন 1750-1172। পিএমসি 11705659। পিএমআইডি 39763001।
  10. ↑ Shoemaker, Ashley (এপ্রিল ২০২৪)। "Bardet-Biedl syndrome: A clinical overview focusing on diagnosis, outcomes and best-practice management"। Diabetes, Obesity & Metabolism। ২৬ Suppl ২: ২৫–৩৩। ডিওআই:10.1111/dom.15494। আইএসএসএন 1463-1326। পিএমআইডি 38383825।
  11. ↑ Guha, Amrita; Malhotra, Rohit; Saxena, Rachit; Keshri, Vikas K. (২০২৩)। "Ellis van creveld syndrome: Cardiac anomalies and anesthetic implications"। Annals of Cardiac Anaesthesia। ২৬ (3): ৩৪৬–৩৪৮। ডিওআই:10.4103/aca.aca_166_22। আইএসএসএন 0974-5181। পিএমসি 10451126। পিএমআইডি 37470539।
  12. ↑ Bosakova, Michaela; Abraham, Sara P.; Nita, Alexandru; Hruba, Eva; Buchtova, Marcela; Taylor, S. Paige; Duran, Ivan; Martin, Jorge; Svozilova, Katerina; Barta, Tomas; Varecha, Miroslav; Balek, Lukas; Kohoutek, Jiri; Radaszkiewicz, Tomasz; Pusapati, Ganesh V. (৬ নভেম্বর ২০২০)। "Mutations in GRK2 cause Jeune syndrome by impairing Hedgehog and canonical Wnt signaling"। EMBO Molecular Medicine। ১২ (11): e১১৭৩৯। ডিওআই:10.15252/emmm.201911739। আইএসএসএন 1757-4684। পিএমসি 7645380। পিএমআইডি 33200460।
  13. ↑ Bachmann-Gagescu, Ruxandra; Dempsey, Jennifer C.; Bulgheroni, Sara; Chen, Maida L.; D'Arrigo, Stefano; Glass, Ian A.; Heller, Theo; Héon, Elise; Hildebrandt, Friedhelm; Joshi, Nirmal; Knutzen, Dana; Kroes, Hester Y.; Mack, Stephen H.; Nuovo, Sara; Parisi, Melissa A. (জানুয়ারি ২০২০)। "Healthcare recommendations for Joubert syndrome"। American Journal of Medical Genetics. Part A। ১৮২ (1): ২২৯–২৪৯। ডিওআই:10.1002/ajmg.a.61399। আইএসএসএন 1552-4833। পিএমসি 7679947। পিএমআইডি 31710777।
  14. ↑ Hartill, Verity; Szymanska, Katarzyna; Sharif, Saghira Malik; Wheway, Gabrielle; Johnson, Colin A. (২০১৭)। "Meckel-Gruber Syndrome: An Update on Diagnosis, Clinical Management, and Research Advances"। Frontiers in Pediatrics। ৫: ২৪৪। ডিওআই:10.3389/fped.2017.00244। আইএসএসএন 2296-2360। পিএমসি 5701918। পিএমআইডি 29209597।
  15. ↑ Petzold, Friederike; Billot, Katy; Chen, Xiaoyi; Henry, Charline; Filhol, Emilie; Martin, Yoann; Avramescu, Marina; Douillet, Maxime; Morinière, Vincent; Krug, Pauline; Jeanpierre, Cécile; Tory, Kalman; Boyer, Olivia; Burgun, Anita; Servais, Aude (আগস্ট ২০২৩)। "The genetic landscape and clinical spectrum of nephronophthisis and related ciliopathies"। Kidney International। ১০৪ (2): ৩৭৮–৩৮৭। ডিওআই:10.1016/j.kint.2023.05.007। আইএসএসএন 1523-1755। পিএমআইডি 37230223।
  16. ↑ Iturrate, Asier; Rivera-Barahona, Ana; Flores, Carmen-Lisset; Otaify, Ghada A.; Elhossini, Rasha; Perez-Sanz, Marina L.; Nevado, Julián; Tenorio-Castano, Jair; Triviño, Juan Carlos; Garcia-Gonzalo, Francesc R.; Piceci-Sparascio, Francesca; De Luca, Alessandro; Martínez, Leopoldo; Kalaycı, Tugba; Lapunzina, Pablo (৬ অক্টোবর ২০২২)। "Mutations in SCNM1 cause orofaciodigital syndrome due to minor intron splicing defects affecting primary cilia"। American Journal of Human Genetics। ১০৯ (10): ১৮২৮–১৮৪৯। ডিওআই:10.1016/j.ajhg.2022.08.009। আইএসএসএন 1537-6605। পিএমসি 9606384। পিএমআইডি 36084634।
  17. ↑ Bergmann, Carsten; Guay-Woodford, Lisa M.; Harris, Peter C.; Horie, Shigeo; Peters, Dorien J. M.; Torres, Vicente E. (৬ ডিসেম্বর ২০১৮)। "Polycystic kidney disease"। Nature Reviews. Disease Primers। ৪ (1): ৫০। ডিওআই:10.1038/s41572-018-0047-y। আইএসএসএন 2056-676X। পিএমসি 6592047। পিএমআইডি 30523303।
  18. 1 2 Mill, Pleasantine; Christensen, Søren T.; Pedersen, Lotte B. (সেপ্টেম্বর ২০২৩)। "Primary cilia as dynamic and diverse signalling hubs in development and disease"। Nature Reviews. Genetics। ২৪ (7): ৪২১–৪৪১। ডিওআই:10.1038/s41576-023-00587-9। আইএসএসএন 1471-0064। পিএমসি 7615029। পিএমআইডি 37072495।
  19. 1 2 3 4 Modarage, K.; Malik, S. A.; Goggolidou, P. (জানুয়ারি ২০২২)। "Molecular Diagnostics of Ciliopathies and Insights Into Novel Developments in Diagnosing Rare Diseases"। British Journal of Biomedical Science। ৭৯: ১০২২১। ডিওআই:10.3389/bjbs.2021.10221। আইএসএসএন 2474-0896। পিএমসি 8915726। পিএমআইডি 35996505।

তথ্যসূত্র

[সম্পাদনা]

    বাহ্যিক সংযোগ

    [সম্পাদনা]
    শ্রেণীবিন্যাস
    বহিঃস্থ তথ্যসংস্থান
    • অর্ফানেট: 363250
    'https://bn.wikipedia.org/w/index.php?title=সিলিওপ্যাথি&oldid=8189228' থেকে আনীত