কুফর রাকেব সিনড্রোম

উইকিপিডিয়া, মুক্ত বিশ্বকোষ থেকে
পরিভ্রমণে ঝাঁপ দিন অনুসন্ধানে ঝাঁপ দিন
কুফর রাকেব লক্ষণসমষ্টি
Kufor–Rakeb syndrome
প্রতিশব্দKRS
কারণএটিপি১৩এ২ (ATP13A2) জিনে পরিবৃত্তি
পুনরাবৃত্তির হার<১:১,০০০,০০০

কুফর রাকেব সিনড্রোম বা কুফর রাকেব লক্ষণসমষ্টি হচ্ছে এক ধরনের দেহক্রোমোজোমীয় প্রচ্ছন্ন ব্যাধি; যা পার্কিনসন রোগ-৯ (পার্ক ৯) নামেও পরিচিত।[১].

এই রোগ হলে স্থিরদৃষ্টি পক্ষাঘাত (Gaze palsy), আক্ষিপ্ততা (Spasticity) ও চিত্তভ্রংশের (Dementia) মত লক্ষণ দেখা যায়।[১] এটিপি১৩এ২ (ATP13A2) জিনের সাথে এটি সম্পর্কিত। মধ্যপ্রাচ্যের রাষ্ট্র জর্দানের কুফর রাকেব শহরের নামে এই লক্ষণসমষ্টির নামকরণ করা হয়েছে।

তথ্যসূত্র[সম্পাদনা]

  1. Williams DR, Hadeed A, al-Din AS, Wreikat AL, Lees AJ (অক্টোবর ২০০৫)। "Kufor–Rakeb disease: autosomal recessive, levodopa-responsive parkinsonism with pyramidal degeneration, supranuclear gaze palsy, and dementia"। Mov. Disord.20 (10): 1264–71। ডিওআই:10.1002/mds.20511পিএমআইডি 15986421 

বহিঃসংযোগ[সম্পাদনা]

শ্রেণীবিন্যাস
বহিঃস্থ তথ্যসংস্থান
  • অর্ফানেট: 306674

টেমপ্লেট:Ion pump disorders