বিষয়বস্তুতে চলুন

এক্স-লিঙ্কড বৌদ্ধিক অক্ষমতা

উইকিপিডিয়া, মুক্ত বিশ্বকোষ থেকে
এক্স-লিঙ্কড বৌদ্ধিক অক্ষমতা
প্রতিশব্দএক্স-লিঙ্কড মানসিক প্রতিবন্ধকতা
এক্স-সংযুক্ত বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতার অধিকাংশ ক্ষেত্রেই এটি রিসেসিভ ভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়।
বিশেষত্বচিকিৎসা জেনেটিক্স
রোগের সূত্রপাতগর্ভধারণের সময়
স্থিতিকালআজীবন
কারণজিনগত উত্তরাধিকার, নতুন রূপান্তর
ঝুঁকির কারণপুরুষ লিঙ্গ
রোগনির্ণয়ের পদ্ধতিজিনগত পরীক্ষা
সংঘটনের হারপুরুষদের মধ্যে বুদ্ধিপ্রতিবন্ধিতার হার ১৬ শতাংশ

এক্স-লিঙ্কড বৌদ্ধিক অক্ষমতা বলতে এক্স-লিঙ্কড রিসেসিভ উত্তরাধিকারের সাথে সম্পর্কিত চিকিৎসা ব্যাধিগুলিকে বোঝায়, যার ফলে বৌদ্ধিক অক্ষমতা দেখা দেয়।

বেশিরভাগ X-লিঙ্কড ব্যাধির মতো, পুরুষরা মহিলাদের তুলনায় বেশি প্রভাবিত হয়। [১] একটি আক্রান্ত X-ক্রোমোজোম এবং একটি স্বাভাবিক X ক্রোমোজোমযুক্ত মহিলাদের মধ্যে হালকা লক্ষণ দেখা যায়।

অন্যান্য অনেক ধরণের বৌদ্ধিক অক্ষমতার বিপরীতে, এই অবস্থার জেনেটিক্স তুলনামূলকভাবে ভালভাবে বোঝা যায়। [২] [৩] অনুমান করা হয়েছে যে এই সিন্ড্রোমে প্রায় ২০০ জিন জড়িত; এর মধ্যে প্রায় ১০০টি সনাক্ত করা হয়েছে। [৪] এই জিনগুলির অনেকগুলি ক্রোমোজোমের ছোট 'p' বাহুতে পাওয়া যায় এবং Xp11.2-তে ডুপ্লিকেশনগুলি এই অবস্থার সিন্ড্রোমিক ফর্মের সাথে যুক্ত। [৫] [৬]

পুরুষদের মধ্যে বৌদ্ধিক অক্ষমতার মোট ক্ষেত্রে এক্স-লিঙ্কযুক্ত বৌদ্ধিক অক্ষমতা ~16% এর জন্য দায়ী। [৭]

সিনড্রোম

[সম্পাদনা]

বেশ কিছু এক্স-লিঙ্কড সিনড্রোমের মধ্যে বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা উপস্থাপনার অংশ হিসেবে অন্তর্ভুক্ত। এর মধ্যে রয়েছে:

  • কফিন-লোরি সিন্ড্রোম
  • DDX3X সিন্ড্রোম
  • MASA সিন্ড্রোম
  • MECP2 ডুপ্লিকেশন সিন্ড্রোম
  • পন্টাইন এবং সেরিবেলার হাইপোপ্লাসিয়া সহ মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং মাইক্রোসেফালি
  • এক্স-লিঙ্কড আলফা থ্যালাসেমিয়া মানসিক প্রতিবন্ধকতা সিন্ড্রোম

জিনের তালিকা

[সম্পাদনা]

X ক্রোমোজোমে অবস্থিত এবং বৌদ্ধিক অক্ষমতার সাথে সম্পর্কিত জিনগুলির একটি তালিকা নীচে দেওয়া হল। এমন বেশ কয়েকটি লোকিও রয়েছে যা কোনও নির্দিষ্ট জিনের সাথে সম্পর্কিত নয়।

  • IQSEC2: ছোট GTP বাইন্ডিং প্রোটিনের Arf পরিবারের জন্য একটি এক্সচেঞ্জ ফ্যাক্টর এনকোড করে, যা সিক্রেটরি ভেসিকল গঠনে জড়িত।[৮]
  • AP1S2: AP-1 কমপ্লেক্সের সিগমা-২ উপকোষিকাংশ।[১০][১১] অ্যাডাপ্টর প্রোটিন কমপ্লেক্স ১ গলজি বস্তু-এর সাইটোপ্লাজমিক দিকের ভেসিকেলে উপস্থিত থাকে, যেখানে এটি ক্ল্যাথ্রিনকে মেমব্রেনে নিয়োগ এবং ট্রান্সমেমব্রেন রিসেপ্টরগুলোর সাইটোসলিক টেইলে থাকা সর্টিং সিগন্যালগুলোকে চিনতে সাহায্য করে।
  • ZNF41: জিঙ্ক ফিঙ্গার প্রোটিন ৪১ একটি সম্ভাব্য জিঙ্ক ফিঙ্গার ফ্যামিলি ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর।[১৩]
  • FTSJ1: ট্রান্সফর্ট RNA মিথাইলট্রান্সফেরেজ ১ হল এস-অ্যাডেনোসিলমেথিওনিন-বাইন্ডিং প্রোটিন পরিবারের সদস্য। এই নিউক্লিওলার প্রোটিন tRNA প্রক্রিয়াকরণ এবং পরিবর্তনের সাথে জড়িত।[১৫][১৬]
  • GDI1: RabGDI আলফা Rab পরিবারের জেরানিলজেরানাইলেশনযুক্ত ছোট GTP-বাইন্ডিং প্রোটিনগুলোর সাথে একটি কমপ্লেক্স গঠন করে এবং সেগুলোকে সাইটোসোলে ধরে রাখে।
  • MECP2: মিথাইল সিপিজি বাইন্ডিং প্রোটিন 2 হল একটি ট্রান্সক্রিপশন নিয়ন্ত্রক, যা মিথাইলেটেড জিন প্রোমোটারদের ট্রান্সক্রিপশন দমন করে। এটি স্নায়ু কোষের স্বাভাবিক কার্যকারিতার জন্য অপরিহার্য বলে মনে হয়।[১৭] অন্যান্য MBD পরিবারের সদস্যদের বিপরীতে, MECP2 X-সংযুক্ত এবং X নিষ্ক্রিয়করণ সাপেক্ষে। MECP2 জিনের মিউটেশনগুলি রেট সিন্ড্রোম এর বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই কারণ, যা একটি প্রগতিশীল স্নায়বিক বিকাশজনিত ব্যাধি এবং মহিলাদের মধ্যে বৌদ্ধিক অক্ষমতার সবচেয়ে সাধারণ কারণগুলির মধ্যে একটি।
  • ARX: আরিস্টালেস সম্পর্কিত হোমবক্স, একটি প্রোটিন যা বৌদ্ধিক প্রতিবন্ধকতা এবং লিসেন্সেফালি-এর সাথে সম্পর্কিত। এই জিনটি একটি হোমবক্স-সম্বলিত জিন যা বিকাশের সময় প্রকাশ পায়। প্রকাশিত প্রোটিনটিতে দুটি সংরক্ষিত ডোমেইন থাকে, একটি C-পেপটাইড (অথবা আরিস্টালেস ডোমেইন) এবং একটি প্রেড-সদৃশ শ্রেণীর হোমবক্স ডোমেইন। এটি গ্রুপ-২ আরিস্টালেস-সম্পর্কিত প্রোটিন পরিবারের সদস্য, যার সদস্যরা প্রধানত কেন্দ্রীয় এবং/অথবা পেরিফেরাল স্নায়ুতন্ত্রে প্রকাশ পায়। এই জিন CNS এবং প্যানক্রিয়াস বিকাশে জড়িত। এই জিনের মিউটেশন এক্স-লিঙ্কড বৌদ্ধিক প্রতিবন্ধকতা এবং মৃগী সৃষ্টি করে।[১৮]
  • KDM5C: লাইসিন-নির্দিষ্ট ডেমিথাইলেজ 5C হল একটি এনজাইম যা মানুষের মধ্যে SMCY হোমোলজ পরিবারের সদস্য "KDM5C" জিন দ্বারা এনকোড করা হয় এবং একটি এআরআইডি ডোমেইন, একটি JmjC ডোমেইন, একটি JmjN ডোমেইন এবং দুটি PHD-টাইপ জিঙ্ক আঙুল সহ একটি প্রোটিন এনকোড করে। DNA-বাইন্ডিং মোটিফগুলি ইঙ্গিত দেয় যে এই প্রোটিন ট্রান্সক্রিপশন এবং ক্রোমাটিন পুনর্নির্মাণের নিয়ন্ত্রণে জড়িত।[১৯]
  • PHF8: PHD ফিঙ্গার প্রোটিন 8 লৌহঘটিত আয়রন এবং 2-অক্সোগ্লুটারেট নির্ভর অক্সিজেনেস পরিবারের অন্তর্গত,[২০] এবং এটি একটি হিস্টোন লাইসিন ডেমিথাইলেজ যার ডাই-এবং মনোমিথাইল অবস্থার জন্য নির্বাচনীতা রয়েছে।[২১]
  • FMR2: ভঙ্গুর মানসিক প্রতিবন্ধকতা 2 (FMR2: সমার্থক AFF2),[২২] প্রোটিনটি AFF পরিবারের অন্তর্গত, যার বর্তমানে চার সদস্য রয়েছে: AFF1/AF4, AFF2/FMR2, AFF3/LAF4 এবং AFF4/AF5q31।[২৩] সমস্ত AFF প্রোটিন নিউক্লিয়াসে স্থানীয়করণ করা হয় এবং RNA প্রসারণের উপর ইতিবাচক প্রভাব ফেলে ট্রান্সক্রিপশনাল অ্যাক্টিভেটর হিসেবে ভূমিকা পালন করে। AFF2/FMR2, AFF3/LAF4 এবং AFF4/AF5q31 নিউক্লিয়ার স্পেকল-এ স্থানীয়করণ করে (উপ-নিউক্লিয়ার কাঠামোগুলিকে প্রাক-mRNA স্প্লাইসিং ফ্যাক্টরের স্টোরেজ/পরিবর্তন স্থান হিসাবে বিবেচনা করা হয়) এবং G-কোয়াড্রাপ্লেক্স কাঠামোর জন্য উচ্চ আপাত আকর্ষণের সাথে RNA-কে আবদ্ধ করতে সক্ষম। তারা G-কোয়াড্রাপ্লেক্স RNA-গঠনকারী কাঠামোর সাথে মিথস্ক্রিয়ার মাধ্যমে বিকল্প স্প্লাইসিংকে সংশোধন করে বলে মনে হয়।
  • Slc6a8: ক্রিয়েটিন ট্রান্সপোর্টার হল একটি প্রোটিন যা কোষে ক্রিয়েটিন প্রবেশের জন্য প্রয়োজনীয়। উচ্চ শক্তির চাহিদা সম্পন্ন কোষগুলিতে ATP স্তর বজায় রাখার জন্য ক্রিয়েটিন অপরিহার্য।[২৪]
  • GSPT2[২৫]
  • MAGED1[২৬]
  • UBE2A[২৭]
  • OGT[২৮][২৯]

আরো দেখুন

[সম্পাদনা]

তথ্যসূত্র

[সম্পাদনা]
  1. ↑ "Fragile X Syndrome - X-linked Mental Retardation and Macroorchidism"। International Birth Defect Information Systems। সংগ্রহের তারিখ ১০ ডিসেম্বর ২০১০।
  2. ↑ Ropers HH, Hamel BC (জানুয়ারি ২০০৫)। "X-linked mental retardation"। Nature Reviews. Genetics। ৬ (1): ৪৬–৫৭। ডিওআই:10.1038/nrg1501। পিএমআইডি 15630421। এস২সিআইডি 427210।
  3. ↑ Lugtenberg D, Veltman JA, van Bokhoven H (সেপ্টেম্বর ২০০৭)। "High-resolution genomic microarrays for X-linked mental retardation"। Genetics in Medicine। ৯ (9): ৫৬০–৫৬৫। ডিওআই:10.1097/GIM.0b013e318149e647। পিএমআইডি 17873643।
  4. ↑ Stevenson RE, Schwartz CE (২০০৯)। "X-linked intellectual disability: unique vulnerability of the male genome"। Developmental Disabilities Research Reviews। ১৫ (4): ৩৬১–৩৬৮। ডিওআই:10.1002/ddrr.81। পিএমআইডি 20014364।
  5. ↑ "OMIM Entry - # 300705 - CHROMOSOME Xp11.22 DUPLICATION SYNDROME"। omim.org (মার্কিন ইংরেজি ভাষায়)। সংগ্রহের তারিখ ৯ মার্চ ২০১৮।
  6. ↑ "Microduplication Xp11.22-p11.23 syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program"। rarediseases.info.nih.gov (ইংরেজি ভাষায়)। ২১ মার্চ ২০২১ তারিখে মূল থেকে আর্কাইভকৃত। সংগ্রহের তারিখ ৯ মার্চ ২০১৮।
  7. ↑ Stevenson RE, Schwartz CE (২০০৯)। "X-linked intellectual disability: unique vulnerability of the male genome"। Developmental Disabilities Research Reviews। ১৫ (4): ৩৬১–৩৬৮। ডিওআই:10.1002/ddrr.81। পিএমআইডি 20014364।
  8. ↑ Shoubridge C, Tarpey PS, Abidi F, Ramsden SL, Rujirabanjerd S, Murphy JA, এবং অন্যান্য (জুন ২০১০)। "Mutations in the guanine nucleotide exchange factor gene IQSEC2 cause nonsyndromic intellectual disability"। Nature Genetics। ৪২ (6): ৪৮৬–৪৮৮। ডিওআই:10.1038/ng.588। পিএমসি 3632837। পিএমআইডি 20473311।
  9. ↑ Abidi FE, Holinski-Feder E, Rittinger O, Kooy F, Lubs HA, Stevenson RE, Schwartz CE (জুন ২০০২)। "A novel 2 bp deletion in the TM4SF2 gene is associated with MRX58"। Journal of Medical Genetics। ৩৯ (6): ৪৩০–৪৩৩। ডিওআই:10.1136/jmg.39.6.430। পিএমসি 1735161। পিএমআইডি 12070254।
  10. ↑ Tarpey PS, Stevens C, Teague J, Edkins S, O'Meara S, Avis T, এবং অন্যান্য (ডিসেম্বর ২০০৬)। "Mutations in the gene encoding the Sigma 2 subunit of the adaptor protein 1 complex, AP1S2, cause X-linked mental retardation"। American Journal of Human Genetics। ৭৯ (6): ১১১৯–১১২৪। ডিওআই:10.1086/510137। পিএমসি 1698718। পিএমআইডি 17186471।
  11. ↑ "AP1S2 adaptor-related protein complex 1, sigma 2 subunit"। Entrez Gene। National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine।
  12. ↑ Piccini M, Vitelli F, Bruttini M, Pober BR, Jonsson JJ, Villanova M, এবং অন্যান্য (ফেব্রুয়ারি ১৯৯৮)। "FACL4, a new gene encoding long-chain acyl-CoA synthetase 4, is deleted in a family with Alport syndrome, elliptocytosis, and mental retardation"। Genomics। ৪৭ (3): ৩৫০–৩৫৮। ডিওআই:10.1006/geno.1997.5104। পিএমআইডি 9480748।
  13. ↑ Franzè A, Archidiacono N, Rocchi M, Marino M, Grimaldi G (এপ্রিল ১৯৯১)। "Isolation and expression analysis of a human zinc finger gene (ZNF41) located on the short arm of the X chromosome"। Genomics। ৯ (4): ৭২৮–৭৩৬। ডিওআই:10.1016/0888-7543(91)90367-N। পিএমআইডি 2037297।
  14. ↑ Stathakis DG, Lee D, Bryant PJ (এপ্রিল ১৯৯৮)। "DLG3, the gene encoding human neuroendocrine Dlg (NE-Dlg), is located within the 1.8-Mb dystonia-parkinsonism region at Xq13.1"। Genomics। ৪৯ (2): ৩১০–৩১৩। ডিওআই:10.1006/geno.1998.5243। পিএমআইডি 9598320।
  15. ↑ Ramser J, Winnepenninckx B, Lenski C, Errijgers V, Platzer M, Schwartz CE, এবং অন্যান্য (সেপ্টেম্বর ২০০৪)। "A splice site mutation in the methyltransferase gene FTSJ1 in Xp11.23 is associated with non-syndromic mental retardation in a large Belgian family (MRX9)"। Journal of Medical Genetics। ৪১ (9): ৬৭৯–৬৮৩। ডিওআই:10.1136/jmg.2004.019000। পিএমসি 1735884। পিএমআইডি 15342698।
  16. ↑ Guy MP, Phizicky EM (জানুয়ারি ২০১৫)। "Conservation of an intricate circuit for crucial modifications of the tRNAPhe anticodon loop in eukaryotes"। RNA। ২১ (1): ৬১–৭৪। ডিওআই:10.1261/rna.047639.114। পিএমসি 4274638। পিএমআইডি 25404562।
  17. ↑ Chahrour M, Jung SY, Shaw C, Zhou X, Wong ST, Qin J, Zoghbi HY (মে ২০০৮)। "MeCP2, a key contributor to neurological disease, activates and represses transcription"। Science। ৩২০ (5880): ১২২৪–১২২৯। বিবকোড:2008Sci...320.1224C। ডিওআই:10.1126/science.1153252। পিএমসি 2443785। পিএমআইডি 18511691।
  18. ↑ Bienvenu T, Poirier K, Friocourt G, Bahi N, Beaumont D, Fauchereau F, এবং অন্যান্য (এপ্রিল ২০০২)। "ARX, a novel Prd-class-homeobox gene highly expressed in the telencephalon, is mutated in X-linked mental retardation"। Human Molecular Genetics। ১১ (8): ৯৮১–৯৯১। ডিওআই:10.1093/hmg/11.8.981। পিএমআইডি 11971879।
  19. ↑ Jensen LR, Amende M, Gurok U, Moser B, Gimmel V, Tzschach A, এবং অন্যান্য (ফেব্রুয়ারি ২০০৫)। "Mutations in the JARID1C gene, which is involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling, cause X-linked mental retardation"। American Journal of Human Genetics। ৭৬ (2): ২২৭–২৩৬। ডিওআই:10.1086/427563। পিএমসি 1196368। পিএমআইডি 15586325।
  20. ↑ Loenarz C, Schofield CJ (মার্চ ২০০৮)। "Expanding chemical biology of 2-oxoglutarate oxygenases"। Nature Chemical Biology। ৪ (3): ১৫২–১৫৬। ডিওআই:10.1038/nchembio0308-152। পিএমআইডি 18277970।
  21. ↑ Loenarz C, Ge W, Coleman ML, Rose NR, Cooper CD, Klose RJ, এবং অন্যান্য (জানুয়ারি ২০১০)। "PHF8, a gene associated with cleft lip/palate and mental retardation, encodes for an Nepsilon-dimethyl lysine demethylase"। Human Molecular Genetics। ১৯ (2): ২১৭–২২২। ডিওআই:10.1093/hmg/ddp480। পিএমসি 4673897। পিএমআইডি 19843542।
  22. ↑ Stettner GM, Shoukier M, Höger C, Brockmann K, Auber B (আগস্ট ২০১১)। "Familial intellectual disability and autistic behavior caused by a small FMR2 gene deletion"। American Journal of Medical Genetics. Part A। ১৫৫A (8): ২০০৩–২০০৭। ডিওআই:10.1002/ajmg.a.34122। পিএমআইডি 21739600। এস২সিআইডি 9568277।
  23. ↑ Melko M, Douguet D, Bensaid M, Zongaro S, Verheggen C, Gecz J, Bardoni B (মে ২০১১)। "Functional characterization of the AFF (AF4/FMR2) family of RNA-binding proteins: insights into the molecular pathology of FRAXE intellectual disability"। Human Molecular Genetics। ২০ (10): ১৮৭৩–১৮৮৫। ডিওআই:10.1093/hmg/ddr069। পিএমআইডি 21330300।
  24. ↑ Cecil KM, Salomons GS, Ball WS, Wong B, Chuck G, Verhoeven NM, এবং অন্যান্য (মার্চ ২০০১)। "Irreversible brain creatine deficiency with elevated serum and urine creatine: a creatine transporter defect?"। Annals of Neurology। ৪৯ (3): ৪০১–৪০৪। ডিওআই:10.1002/ana.79। পিএমআইডি 11261517। এস২সিআইডি 38756630।
  25. ↑ Grau C, Starkovich M, Azamian MS, Xia F, Cheung SW, Evans P, এবং অন্যান্য (২০১৭)। "Xp11.22 deletions encompassing CENPVL1, CENPVL2, MAGED1 and GSPT2 as a cause of syndromic X-linked intellectual disability"। PLOS ONE। ১২ (4) e0175962। বিবকোড:2017PLoSO..1275962G। ডিওআই:10.1371/journal.pone.0175962। পিএমসি 5393878। পিএমআইডি 28414775।
  26. ↑ Grau C, Starkovich M, Azamian MS, Xia F, Cheung SW, Evans P, এবং অন্যান্য (২০১৭)। "Xp11.22 deletions encompassing CENPVL1, CENPVL2, MAGED1 and GSPT2 as a cause of syndromic X-linked intellectual disability"। PLOS ONE। ১২ (4) e0175962। বিবকোড:2017PLoSO..1275962G। ডিওআই:10.1371/journal.pone.0175962। পিএমসি 5393878। পিএমআইডি 28414775।
  27. ↑ Czeschik JC, Bauer P, Buiting K, Dufke C, Guillén-Navarro E, Johnson DS, এবং অন্যান্য (সেপ্টেম্বর ২০১৩)। "X-linked intellectual disability type Nascimento is a clinically distinct, probably underdiagnosed entity"। Orphanet Journal of Rare Diseases। ৮: ১৪৬। ডিওআই:10.1186/1750-1172-8-146। পিএমসি 4015352। পিএমআইডি 24053514।
  28. ↑ Mayfield, Johnathan M.; Hitefield, Naomi L.; Czajewski, Ignacy; Vanhye, Lotte; Holden, Laura; Morava, Eva; van Aalten, Daan M.F.; Wells, Lance (সেপ্টেম্বর ২০২৪)। "O-GlcNAc transferase congenital disorder of glycosylation (OGT-CDG): Potential mechanistic targets revealed by evaluating the OGT interactome"। Journal of Biological Chemistry (ইংরেজি ভাষায়)। ৩০০ (9) 107599। ডিওআই:10.1016/j.jbc.2024.107599। পিএমসি 11381892। পিএমআইডি 39059494।
  29. ↑ Cheng, Steven S.; Mody, Alison C.; Woo, Christina M. (৭ নভেম্বর ২০২৪)। "Opportunities for Therapeutic Modulation of O-GlcNAc"। Chemical Reviews (ইংরেজি ভাষায়)। ডিওআই:10.1021/acs.chemrev.4c00417। আইএসএসএন 0009-2665।

বহিঃসংযোগ

[সম্পাদনা]
শ্রেণীবিন্যাস
'https://bn.wikipedia.org/w/index.php?title=এক্স-লিঙ্কড_বৌদ্ধিক_অক্ষমতা&oldid=8605345' থেকে আনীত