অ্যালপোর্ট সিনড্রোম
| Alport syndrome | |
|---|---|
 | |
| ১৩ বছর বয়সী এক ছেলের ওপর আলপোর্ট সিনড্রোমের কারণে সৃষ্ট শ্রবণহানির প্রভাব | |
| বিশেষত্ব | মেডিক্যাল জেনেটিক্স  |
আলপোর্ট সিনড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত ব্যাধি।[১][২] এই রোগে মূলত গ্লোমেরুলোনেফ্রাইটিস, কিডনির শেষ পর্যায়ের রোগ (এন্ড-স্টেজ কিডনি ডিজিজ) এবং শ্রবণশক্তি হ্রাস বা শ্রবণহানি ঘটে থাকে।[৩] আলপোর্ট সিনড্রোম চোখের ওপরও প্রভাব ফেলতে পারে। তবে সাধারণত এর ফলে দৃষ্টিশক্তির তেমন কোনো পরিবর্তন হয় না। অবশ্য পরবর্তী জীবনে চোখের লেন্সে পরিবর্তন দেখা দিলে দৃষ্টিশক্তিতে সমস্যা হতে পারে। প্রস্রাবের সাথে রক্ত যাওয়া এই রোগের একটি অন্যতম প্রধান লক্ষণ। কিডনি রোগের অবনতি বা অগ্রগতির সাথে সাথে প্রস্রাবে প্রোটিনের উপস্থিতি বা প্রোটিনিউরিয়া দেখা দেয়।[৪]
১৯২৭ সালে চিকিৎসক সেসিল এ. আলপোর্ট একটি ব্রিটিশ পরিবারে প্রথম এই রোগটি শনাক্ত করেছিলেন।[৫][৬] আলপোর্ট সিনড্রোমকে একসময় বংশগত নেফ্রাইটিস হিসেবেও অভিহিত করা হতো। তবে এই নামটি কিছুটা বিভ্রান্তিকর, কারণ বংশগত কিডনি রোগের আরও অনেক কারণ রয়েছে এবং কেবল 'নেফ্রাইটিস' শব্দটি দিয়ে এই রোগটিকে পুরোপুরি বোঝানো যায় can।
টাইপ IV (চার) কোলাজেনের বংশগত ত্রুটির কারণে আলপোর্ট সিনড্রোম হয়ে থাকে। এই কোলাজেনটি একটি গুরুত্বপূর্ণ কাঠামোগত উপাদান, যা শরীরের বিভিন্ন অংশের স্বাভাবিক কার্যকারিতার জন্য প্রয়োজন। টাইপ IV কোলাজেন মূলত কান, চোখ ও কিডনিতে পাওয়া যায়। এই কারণেই আলপোর্ট সিনড্রোম শরীরের আপাতদৃষ্টিতে অসম্পর্কিত এই অঙ্গগুলোকে (কান, চোখ ও কিডনি) প্রভাবিত করে।
জিনোমের ঠিক কোন স্থানে মিউটেশন বা পরিবর্তনটি ঘটছে, তার ওপর ভিত্তি করে আলপোর্ট সিনড্রোম বিভিন্ন রূপ নিতে পারে। এর মধ্যে রয়েছে এক্স-লিংকড আলপোর্ট সিনড্রোম (XLAS), অটোসোমাল রিসেসিভ আলপোর্ট সিনড্রোম (ARAS) এবং অটোসোমাল ডমিন্যান্ট আলপোর্ট সিনড্রোম (ADAS)।[৭]
লক্ষণ ও উপসর্গ
[সম্পাদনা]নিচে বর্ণিত লক্ষণগুলো মূলত 'চিরাচরিত' (ক্লাসিক্যাল) আলপোর্ট সিনড্রোমের ক্ষেত্রে প্রযোজ্য। এই ধরনের সিনড্রোমে সাধারণত শৈশবের শেষের দিকে বা তরুণ বয়সে গুরুতর লক্ষণ দেখা দেয়।[৮] তবে মৃদু মিউটেশন বা কেবল 'বাহক' অবস্থায় থাকা ব্যক্তিদের ক্ষেত্রে রোগটি আরও দেরিতে প্রকাশ পেতে পারে, অথবা তাদের মধ্যে কেবল চিরাচরিত রোগের কিছু নির্দিষ্ট লক্ষণ দেখা যেতে পারে।[৯]
দীর্ঘস্থায়ী কিডনি রোগ
[সম্পাদনা]শৈশবের শুরুর দিক থেকেই প্রস্রাবে রক্ত যাওয়া আলপোর্ট সিনড্রোমের একটি সাধারণ লক্ষণ। এটি প্রস্রাবের ডিপস্টিক পরীক্ষার মাধ্যমে শনাক্ত করা যায়। আক্রান্ত অল্পবয়সী শিশুদের ক্ষেত্রে মাঝে মাঝে খালি চোখে দেখা যায় এমন (ম্যাক্রোস্কোপিক) প্রস্রাবের সাথে রক্ত যাওয়ার সমস্যা হতে পারে। রোগটি যত বাড়তে থাকে, প্রস্রাবে প্রোটিনের উপস্থিতি তত স্পষ্ট হয়। বর্তমানে প্রস্রাবে প্রোটিন দেখা দিলে তা এসিই ইনহিবিটর (ACE inhibitor) দিয়ে চিকিৎসা শুরু করার একটি প্রধান লক্ষণ হিসেবে বিবেচনা করা হয়। ধীরে ধীরে কিডনির কার্যকারিতা লোপ পেতে থাকে। চিকিৎসাবিজ্ঞানের ভাষায় এটি রক্তে সিরাম ক্রিয়েটিনিনের মাত্রা বৃদ্ধি বা গ্লোমেরুলার ফিলট্রেশন রেট (জিএফআর) হ্রাসের মাধ্যমে বোঝা যায়। একপর্যায়ে রোগীর রেনাল রিপ্লেসমেন্ট থেরাপির প্রয়োজন হতে পারে, যেমন—ডায়ালিসিস বা কিডনি প্রতিস্থাপন।[১০]
শ্রবণশক্তি হ্রাস
[সম্পাদনা]আলপোর্ট সিনড্রোমের কারণে শ্রবণশক্তি হ্রাস পেতে পারে, তবে সব রোগী এই সমস্যায় আক্রান্ত হন না।[১১] আলপোর্ট সিনড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের শ্রবণশক্তি জন্মের সময় সাধারণত স্বাভাবিক থাকে। আক্রান্ত ব্যক্তিদের শ্রবণশক্তি ধীরে ধীরে কমতে থাকে। সাধারণত যখন কিডনির কার্যকারিতা স্বাভাবিক থাকে কিন্তু প্রস্রাবে প্রচুর পরিমাণে প্রোটিন নির্গত হয় (প্রোটিনিউরিয়া), তখনই শ্রবণশক্তি কমতে শুরু করে। তবে কিছু রোগীর ক্ষেত্রে কিডনি অকেজো হওয়ার পরেই কেবল শ্রবণশক্তি হ্রাস পেতে দেখা যায়। এই রোগের প্রাথমিক লক্ষণ হলো উচ্চ-কম্পাঙ্কের (হাই-ফ্রিকোয়েন্সি) শব্দ শোনার ক্ষমতা কমে যাওয়া, যা এক ধরনের সেন্সরিনিউরাল বধিরতা (sensorineural deafness)। সময়ের সাথে সাথে এটি আরও গুরুতর রূপ নেয় এবং কম-কম্পাঙ্কের শব্দ শোনার ক্ষমতাকেও প্রভাবিত করে। তবে আলপোর্ট সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত পুরোপুরি বধির হয়ে যান না। হিয়ারিং এইড বা শ্রবণ সহায়ক যন্ত্র ব্যবহার করে তারা প্রায় সব সময়ই স্বাভাবিকভাবে যোগাযোগ রক্ষা করতে পারেন।[১২]
চোখের পরিবর্তন
[সম্পাদনা]এই রোগে চোখের বিভিন্ন অস্বাভাবিকতা দেখা দিতে পারে। এর মধ্যে রয়েছে লেন্টিকোনাস, কেরাটোকোনাস, ছানি (ক্যাটার্যাক্ট), বারবার কর্নিয়ার ক্ষয় হওয়া (কর্নিয়াল ইরোশন) এবং চোখের ম্যাকুলা ও রেটিনার চারপাশের অংশে হলুদ বা সাদাটে দাগ (রেটিনাল ফ্লেক)।[১৩] তবে এই সমস্যাগুলো খুব কম ক্ষেত্রেই দৃষ্টিশক্তি পুরোপুরি নষ্ট করে দেয়। লেন্টিকোনাস (চোখের লেন্সের সামনের অংশ শঙ্কু আকৃতির হয়ে যাওয়া) হলে ছানি অপারেশনের মতোই লেন্স প্রতিস্থাপনের মাধ্যমে এর চিকিৎসা করা সম্ভব। মৃদু কেরাটোকোনাসের ক্ষেত্রে হার্ড, স্ক্লেরাল, পিগিব্যাক বা অন্যান্য বিশেষ ধরনের চিকিৎসায় ব্যবহৃত কন্টাক্ট লেন্স ব্যবহার করা যেতে পারে। রোগটি যদি ক্রমাগত বাড়তে থাকে, তবে কর্নিয়াল কোলাজেন ক্রস-লিংকিংয়ের মাধ্যমে তা প্রতিরোধ করা যায়। আর পরিস্থিতি অত্যন্ত গুরুতর হলে কর্নিয়া প্রতিস্থাপনের প্রয়োজন হতে পারে।[১৪] আলপোর্ট সিনড্রোমে অসম্পূর্ণ ফোভিয়াল হাইপোপ্লাসিয়া বা সিঁড়ির মতো ফোভিওপ্যাথির মতো ম্যাকুলার অস্বাভাবিকতা দেখা দেওয়া একটি সাধারণ বিষয়।[১৫]
এটি রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসার সাথেও সম্পর্কিত হতে পারে।[১৬]
লেইওমায়োমাটোসিস
[সম্পাদনা]আলপোর্ট সিনড্রোমে আক্রান্ত কিছু পরিবারের সদস্যদের মধ্যে অন্ননালী এবং শ্বাসনালীর (ট্রাকিওব্রঙ্কিয়াল ট্রি) বিস্তৃত লেইওমায়োমাটোসিস (এক ধরনের মৃদু টিউমার) দেখা গেছে। এর লক্ষণগুলো সাধারণত শৈশবের শেষের দিকে প্রকাশ পায়। লক্ষণগুলোর মধ্যে রয়েছে ডিসফ্যাজিয়া বা গিলতে কষ্ট হওয়া, খাওয়ার পর বমি হওয়া, বুকের নিচে বা পেটের ওপরের অংশে ব্যথা, বারবার ব্রঙ্কাইটিস হওয়া, ডিসপনিয়া বা শ্বাসকষ্ট, কাশি এবং শ্বাস নেওয়ার সময় অস্বাভাবিক শব্দ (স্ট্রাইডর) হওয়া। কম্পিউটেড টমোগ্রাফি (সিটি) স্ক্যান বা ম্যাগনেটিক রেজোন্যান্স ইমেজিং (এমআরআই) পরীক্ষার মাধ্যমে লেইওমায়োমাটোসিস নিশ্চিত করা হয়।[১৭]
অন্যান্য অস্বাভাবিকতা
[সম্পাদনা]অল্প বয়সে এই রোগে আক্রান্ত রোগীদের ক্ষেত্রে খুব বিরল কিছু ক্ষেত্রে অ্যাওর্টিক ডিসেকশনের (মহাধমনী ছিঁড়ে যাওয়া) মতো ঘটনা ঘটতে দেখা গেছে।[৮] লেইওমায়োমা হলো মসৃণ পেশীর এক ধরনের টিউমার, যা অন্ননালী এবং স্ত্রী জননতন্ত্রকে প্রভাবিত করে। এটি একটি বিরল ওভারল্যাপ সিনড্রোমের কারণে ঘটতে পারে, যার সাথে সংলগ্ন COL4A5 এবং COL4A6 জিনের সম্পৃক্ততা রয়েছে।[১৮]
রোগপদ্ধতি
[সম্পাদনা]আলপোর্ট সিনড্রোম একটি তুলনামূলকভাবে পরিচিত জিনগত ব্যাধি। প্রতি ৫,০০০ থেকে ১০,০০০ শিশুর মধ্যে প্রায় ১ জন এই রোগে আক্রান্ত হতে পারে।[২]
জিনতত্ত্ব
[সম্পাদনা]আলপোর্ট সিনড্রোম মূলত COL4A3, COL4A4 এবং COL4A5 জিনের মিউটেশনের (বংশগত পরিবর্তন) কারণে ঘটে। এই তিনটি জিন মানুষের শরীরে বেসমেন্ট মেমব্রেনের টাইপ IV কোলাজেন তৈরিতে সাহায্যকারী মোট sechsটি জিনের অন্তর্ভুক্ত। এই জিনগুলোর যেকোনো একটিতে মিউটেশন হলে তা বিশেষায়িত টাইপ IV কোলাজেনের '৩৪৫' নেটওয়ার্কের সঠিক উৎপাদন বা গঠনে বাধা দেয়। এই নেটওয়ার্কটি কিডনির, ভেতরের কানের এবং চোখের বেসমেন্ট মেমব্রেনের একটি অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ কাঠামোগত উপাদান।[১৯] এটি ফুসফুসের অ্যালভিওলিতেও পাওয়া যায়। বেসমেন্ট মেমব্রেন হলো পাতলা, পর্দার মতো গঠন যা শরীরের বিভিন্ন টিস্যুর কোষগুলোকে আলাদা রাখে এবং সেগুলোকে কাঠামোগত সহায়তা প্রদান করে। টাইপ IV কোলাজেনের '১১২' রূপটি মেরুদণ্ডী ও অমেরুদণ্ডী উভয় প্রাণীর শরীরেই পাওয়া যায় এবং এটি মানুষের বেশিরভাগ বেসমেন্ট মেমব্রেনের প্রধান আইসোফর্ম। মিউটেশনের কারণে যখন কিডনির গ্লোমেরুলাসে টাইপ IV কোলাজেনের ৩৪৫ নেটওয়ার্ক তৈরি হতে পারে না, তখন ভ্রূণ অবস্থায় গঠিত ১১২ নেটওয়ার্কটিই প্রাপ্তবয়স্ক বয়স পর্যন্ত থেকে যায়। সাধারণত ভ্রূণ বিকাশের পর এই ১১২ নেটওয়ার্কটি ৩৪৫ নেটওয়ার্ক দ্বারা প্রতিস্থাপিত হওয়ার কথা ছিল।[২০]
বংশগতির ধরণ
[সম্পাদনা]শরীরে ঠিক কোন ধরনের মিউটেশন রয়েছে, তার ওপর ভিত্তি করে আলপোর্ট সিনড্রোমের বংশগতির ধরন ভিন্ন হতে পারে।
- প্রায় ৮৫% রোগীর ক্ষেত্রে আলপোর্ট সিনড্রোম এক্স-লিংকড (এক্স-সংযুক্ত) পদ্ধতিতে বংশানুক্রমিকভাবে ছড়ায়।[২১] এটি মূলত COL4A5 জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে থাকে। কোনো রোগের জন্য দায়ী জিনটি যদি এক্স ক্রোমোজোমে অবস্থিত হয়, তবে সেই রোগটিকে এক্স-লিংকড বা এক্স-সংযুক্ত রোগ বলা হয়। পুরুষদের শরীরে কেবল একটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে। তাই তাদের COL4A5 জিনের একটিমাত্র পরিবর্তিত বা ত্রুটিপূর্ণ কপিই গুরুতর আলপোর্ট সিনড্রোম সৃষ্টির জন্য যথেষ্ট। এই কারণেই আক্রান্ত পুরুষদের বেশিরভাগেরই একপর্যায়ে কিডনি বিকল হয়ে যায়। অন্যদিকে, নারীদের শরীরে দুটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে। তাই তাদের COL4A5 জিনের একটি কপিতে মিউটেশন হলে সাধারণত কেবল প্রস্রাবের সাথে রক্ত যাওয়ার লক্ষণ দেখা দেয়। আক্রান্ত নারীদের বেশিরভাগেরই কিডনি বিকল হওয়ার মতো গুরুতর সমস্যা হয় না।
- আলপোর্ট সিনড্রোম অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতেও বংশানুক্রমিকভাবে ছড়াতে পারে। এটি ঘটে যখন ২ নম্বর ক্রোমোজোমে অবস্থিত COL4A3 বা COL4A4 জিনের উভয় কপিই মিউটেটেড বা ত্রুটিপূর্ণ হয়।[১৯] সাধারণত অটোসোমাল রিসেসিভ রোগে আক্রান্ত শিশুর বাবা-মা নিজেরা এই রোগে আক্রান্ত হন না, তবে তারা ত্রুটিপূর্ণ জিনটির বাহক হয়ে থাকেন।[১০]
- অতীতে এই রোগের যে অটোসোমাল ডমিন্যান্ট রূপের বর্ণনা দেওয়া হয়েছিল, সেগুলোকে বর্তমানে সাধারণত অন্য রোগের অন্তর্ভুক্ত করা হয়।[২২] বিশেষ করে, জায়ান্ট প্লেটলেট এবং MYH9 জিনের মিউটেশনের সাথে সম্পর্কিত সমস্যাগুলোকে এখন আর আলপোর্ট সিনড্রোমের অংশ হিসেবে বিবেচনা করা হয় না। তবে COL4A3 এবং COL4A4 জিনের মিউটেশনের কারণে সৃষ্ট রোগের ক্ষেত্রে কখনো কখনো অটোসোমাল ডমিন্যান্ট বংশগতি দেখা যেতে পারে।[২৩][২৪]
আলপোর্ট সিনড্রোমের জন্য ক্লিনিকাল ইউটিলিটি জিন কার্ড।[২৫]
রোগনির্ণয়
[সম্পাদনা]সাধারণত রোগীর শারীরিক লক্ষণ, পারিবারিক ইতিহাস এবং বায়োপসি পরীক্ষার ফলাফলের ওপর ভিত্তি করে এই রোগ নির্ণয় করা হয়।
কিডনি বা ত্বকের বায়োপসি
[সম্পাদনা]রোগটি খুব বেশি গুরুতর হওয়ার আগেই কিডনি বায়োপসি করা হলে তা রোগ নির্ণয়ে সবচেয়ে বেশি সহায়ক হয়। সাধারণ লাইট (আলোক) মাইক্রোস্কোপের সাহায্যে কিডনির পরিবর্তনগুলো স্পষ্টভাবে বোঝা যায় না। এর ফলে অন্য কোনো রোগ, বিশেষ করে ফোকাল সেগমেন্টাল গ্লোমেরুলোস্ক্লেরোসিস (FSGS) হয়েছে বলে ভুল ধারণা তৈরি হতে পারে। তবে ইলেকট্রন মাইক্রোস্কোপির সাহায্যে গ্লোমেরুলার বেসমেন্ট মেমব্রেন (জিবিএম) পাতলা হয়ে যাওয়ার একটি সুনির্দিষ্ট ধারা লক্ষ্য করা যায়। মেমব্রেনটি কোথাও পাতলা আবার কোথাও ঘন হয়ে যায় এবং একপর্যায়ে এটি একটি জটিল রূপ ধারণ করে। একে চিকিৎসাবিজ্ঞানের ভাষায় প্রায়শই 'বাস্কেটওয়েভ' (ঝুড়ির বুননের মতো) আকৃতি হিসেবে বর্ণনা করা হয়। এই প্রক্রিয়ার শুরুর দিকের বা খুব সামান্য পরিবর্তনগুলো দেখে নিশ্চিতভাবে রোগ নির্ণয় করা কঠিন। তবে পরবর্তী সময়ের পরিবর্তনগুলো রোগ নির্ণয়ে নিশ্চিত প্রমাণ হিসেবে কাজ করে।[৯]
ইমিউনোহিস্টোকেমিস্ট্রি বা ইমিউনোফ্লোরোসেন্স পরীক্ষার মাধ্যমে জিবিএম-এ COL3-4-5 প্রোটিনের উপস্থিতি শনাক্ত করা সম্ভব। তবে আলপোর্ট সিনড্রোমে আক্রান্ত কিছু রোগীর ক্ষেত্রে, বিশেষ করে মৃদু রূপের ক্ষেত্রে, এই পরীক্ষার ফলাফল স্বাভাবিক আসতে পারে।[তথ্যসূত্র প্রয়োজন]
মানুষের ত্বকে টাইপ IV কোলাজেন মূলত একটি '৫৫৬' নেটওয়ার্ক হিসেবে থাকে। ত্বকের বায়োপসি পরীক্ষার মাধ্যমে শরীরে COL4A5 জিনের অনুপস্থিতি শনাক্ত করা যায়। তবে এই পদ্ধতিটি বেশ জটিল এবং এটি কেবল গুরুতর COL4A5 মিউটেশন থাকা রোগীদের ক্ষেত্রেই কার্যকর। তাছাড়া এই পরীক্ষাটি সব জায়গায় সহজে করাও যায় না। কোনো কারণে কিডনি বায়োপসি করা সম্ভব না হলে বর্তমানে জিনগত পরীক্ষা (জেনেটিক টেস্ট) একটি চমৎকার বিকল্প হতে পারে।[তথ্যসূত্র প্রয়োজন]
পারিবারিক ইতিহাস
[সম্পাদনা]পরিবারে কারও শ্রবণশক্তি হ্রাস পাওয়ার পাশাপাশি কিডনি বিকল হওয়ার ইতিহাস থাকলে তা আলপোর্ট সিনড্রোমের ইঙ্গিত দেয়। তবে অন্যান্য কিছু রোগের কারণেও এই দুটি সমস্যা একসাথে দেখা দিতে পারে। তবে অন্যান্য শারীরিক লক্ষণগুলো বিশ্লেষণ করে এই রোগটিকে আলাদাভাবে চেনা সম্ভব। রোগীর রক্তসম্পর্কীয় আত্মীয়দের মধ্যে হেমাটুরিয়া বা প্রস্রাবে রক্ত যাওয়ার সমস্যা রয়েছে কি না, তা পরীক্ষা করা রোগ নির্ণয়ে সাহায্য করতে পারে।[তথ্যসূত্র প্রয়োজন] যদিও এক্স-লিংকড বংশগতিই এই রোগের সবচেয়ে সাধারণ মাধ্যম, তবে আধুনিক জিনগত পরীক্ষার মাধ্যমে দেখা যাচ্ছে যে এর ব্যতিক্রমী রূপগুলোও আমাদের ধারণার চেয়ে অনেক বেশি সাধারণ হতে পারে।[তথ্যসূত্র প্রয়োজন]
জিনগত পরীক্ষা
[সম্পাদনা]যেসব ক্ষেত্রে কেবল শারীরিক লক্ষণ দেখে নিশ্চিত হওয়া যায় না, সেখানে রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করতে জিনগত পরীক্ষা (জেনেটিক টেস্ট) দিন দিন অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করছে।[২৬]
অন্যান্য পরীক্ষা
[সম্পাদনা]প্রাথমিক স্ক্রিনিং বা যাচাইকরণের জন্য চোখ পরীক্ষার পরামর্শ দেওয়া হয়।[২৭] এছাড়া অন্যান্য পরীক্ষার মধ্যে প্রস্রাব বা রক্ত পরীক্ষাও করা হতে পারে।[৪]
চিকিৎসা
[সম্পাদনা]কিডনি রোগ ও কিডনি বিকলতা
[সম্পাদনা]যেকোনো কারণে সৃষ্ট দীর্ঘস্থায়ী কিডনি রোগের (সিকেডি) সাধারণ চিকিৎসার পাশাপাশি, গবেষণায় দেখা গেছে যে এসিই ইনহিবিটর (ACE inhibitor) ব্যবহার করলে আলপোর্ট সিনড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের কিডনির কার্যকারিতা দ্রুত নষ্ট হওয়া প্রতিরোধ করা যায়। এটি ডায়ালিসিস বা কিডনি প্রতিস্থাপনের প্রয়োজনীয়তাকে দীর্ঘ সময় পিছিয়ে দিতে পারে।[২৮] প্রস্রাবে প্রোটিন বা প্রোটিনিউরিয়া দেখা দিলেই এই চিকিৎসা শুরু করার পরামর্শ দেওয়া হয়।[৮]
রোগীর কিডনি পুরোপুরি বিকল হয়ে গেলে সাধারণত ডায়ালিসিস বা কিডনি প্রতিস্থাপনের মাধ্যমে তারা ভালো থাকতে পারেন। তবে কিডনি প্রতিস্থাপনের পর খুব বিরল ক্ষেত্রে দাতার (ডোনার) কিডনিতে থাকা টাইপ IV কোলাজেনের বিরুদ্ধে রোগীর শরীরে অ্যান্টিবডি তৈরি হতে পারে। এর ফলে গুডপাসচার সিনড্রোম (যা 'আলপোর্ট পোস্ট-трансплант অ্যান্টি-জিবিএম রোগ' নামে পরিচিত) দেখা দিতে পারে এবং প্রতিস্থাপিত কিডনিটি ধীরে ধীরে অকেজো হয়ে যেতে পারে।[২৯][৩০]
এই রোগের চিকিৎসায় জিন থেরাপির কথা প্রায়শই আলোচনা করা হয়। তবে কিডনির পোডোসাইট কোষে এই থেরাপি প্রয়োগ করা অত্যন্ত কঠিন। উল্লেখ্য, এই পোডোসাইট কোষগুলোই সাধারণত গ্লোমেরুলার বেসমেন্ট মেমব্রেনে টাইপ IV কোলাজেন তৈরি করে।[৩১]
শ্রবণশক্তি হ্রাস
[সম্পাদনা]এসিই ইনহিবিটর বা অন্য কোনো চিকিৎসা শ্রবণশক্তি হ্রাসের ওপর কোনো প্রভাব ফেলে কি না, তা এখনো নিশ্চিতভাবে জানা যায়নি। চিরাচরিত আলপোর্ট সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের ক্ষেত্রে সাধারণত কৈশোর বা তরুণ বয়সে শ্রবণ সহায়ক যন্ত্র বা হিয়ারিং এইডের প্রয়োজন হয়।[৩২]
রোগের পূর্বাভাস
[সম্পাদনা]আলপোর্ট সিনড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের গড় আয়ু নিয়ে খুব বেশি গবেষণা হয়নি। তবে ২০১২ সালের একটি গবেষণায় দেখা গেছে, যেসব আলপোর্ট রোগী রেনাল রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি (ডায়ালিসিস বা কিডনি প্রতিস্থাপন) নিচ্ছেন, তারা অন্যান্য কিডনি রোগে আক্রান্ত রোগীদের (যারা একই থেরাপি নিচ্ছেন) তুলনায় গড়ে বেশি দিন বেঁচে থাকেন।[৩৩]
আরও দেখুন
[সম্পাদনা]- AMMECR1
- সাময়েড বংশগত গ্লোমেরুলোপ্যাথি, যা আলপোর্ট সিনড্রোমের একটি মডেল হিসেবে ব্যবহৃত হয়।[৩৪]
- ফেক্টনার সিনড্রোম
- পাতলা বেসমেন্ট মেমব্রেন রোগ
তথ্যসূত্র
[সম্পাদনা]- ↑ "Diseases of the Kidney: Alport Syndrome"। ১২ জুন ২০০৪ তারিখে মূল থেকে আর্কাইভকৃত। সংগ্রহের তারিখ ১৬ জুন ২০০৪।
- 1 2 "What is Alport syndrome?"। Alport syndrome (মার্কিন ইংরেজি ভাষায়)। ৬ জানুয়ারি ২০১৯ তারিখে মূল থেকে আর্কাইভকৃত। সংগ্রহের তারিখ ৬ জানুয়ারি ২০১৯।
- ↑ "Alport syndrome"। Dorland's Medical Dictionary।
- 1 2 "Alport Syndrome"। National Kidney Foundation (মার্কিন ইংরেজি ভাষায়)। ২৪ ডিসেম্বর ২০১৫। সংগ্রহের তারিখ ১ আগস্ট ২০২২।
- ↑ Lagona E, Tsartsali L, Kostaridou S, Skiathitou A, Georgaki E, Sotsiou F (এপ্রিল ২০০৮)। "Skin biopsy for the diagnosis of Alport syndrome"। Hippokratia। ১২ (2): ১১৬–৮। পিএমসি 2464308। পিএমআইডি 18923659।
- ↑ Alport AC (মার্চ ১৯২৭)। "Hereditary familial congenital haemorrhagic nephritis"। British Medical Journal। ১ (3454): ৫০৪–৬। ডিওআই:10.1136/bmj.1.3454.504। জেস্টোর 25322864। পিএমসি 2454341। পিএমআইডি 20773074।
- ↑ Zaunbrecher, Nicole। "Types of Alport Syndrome"। Alport Syndrome News (মার্কিন ইংরেজি ভাষায়)। সংগ্রহের তারিখ ১ আগস্ট ২০২২।
- 1 2 3 UK Alport Group (২৫ জুলাই ২০১৩)। "Alport Syndrome: Clinician information"। RareRenal। Renal Rare Diseases Registry। সংগ্রহের তারিখ ১৭ ফেব্রুয়ারি ২০১৬।
- 1 2 Kashtan, Clifford E. (১৯৯৩)। Adam, Margaret P.; Feldman, Jerry; Mirzaa, Ghayda M.; Pagon, Roberta A. (সম্পাদকগণ)। Alport Syndrome। Seattle (WA): University of Washington, Seattle। পিএমআইডি 20301386। সংগ্রহের তারিখ ২৩ ফেব্রুয়ারি ২০২৫।
{{বই উদ্ধৃতি}}:|কর্ম=উপেক্ষা করা হয়েছে (সাহায্য) - 1 2 "Alport syndrome"। MedlinePlus। সংগ্রহের তারিখ ২৮ জুন ২০২১।
- ↑ Zhou J, Hertz JM, Tryggvason K (জুন ১৯৯২)। "Mutation in the alpha 5(IV) collagen chain in juvenile-onset Alport syndrome without hearing loss or ocular lesions: detection by denaturing gradient gel electrophoresis of a PCR product"। American Journal of Human Genetics। ৫০ (6): ১২৯১–৩০০। পিএমসি 1682577। পিএমআইডি 1598909।
- ↑ Watson, Simon; Padala, Sandeep A.; Hashmi, Muhammad F.; Bush, Jeffrey S. (১৪ আগস্ট ২০২৩)। "Alport Syndrome"। StatPearls Publishing। পিএমআইডি 29262041। সংগ্রহের তারিখ ২৭ জুন ২০২৪।
- ↑ Chugh KS, Sakhuja V, Agarwal A, Jha V, Joshi K, Datta BN, এবং অন্যান্য (১৯৯৩)। "Hereditary nephritis (Alport's syndrome)--clinical profile and inheritance in 28 kindreds"। Nephrology, Dialysis, Transplantation। ৮ (8): ৬৯০–৫। ডিওআই:10.1093/ndt/8.8.690। পিএমআইডি 8414153।
- ↑ Savige, Judy; Sheth, Shivanand; Leys, Anita; Nicholson, Anjali; Mack, Heather G.; Colville, Deb (এপ্রিল ২০১৫)। "Ocular Features in Alport Syndrome"। Clinical Journal of the American Society of Nephrology (ইংরেজি ভাষায়)। ১০ (4): ৭০৩–৭০৯। ডিওআই:10.2215/CJN.10581014। আইএসএসএন 1555-9041। পিএমসি 4386265। ২ ফেব্রুয়ারি ২০২৫ তারিখে মূল থেকে আর্কাইভকৃত। সংগ্রহের তারিখ ১৫ আগস্ট ২০২৫।
- ↑ Hess K, Pfau M, Wintergerst MW, Loeffler KU, Holz FG, Herrmann P (ফেব্রুয়ারি ২০২০)। "Phenotypic Spectrum of the Foveal Configuration and Foveal Avascular Zone in Patients With Alport Syndrome"। Invest Ophthalmol Vis Sci। ৬১ (2): ৫। ডিওআই:10.1167/iovs.61.2.5। পিএমসি 7324255। পিএমআইডি 32031577।
- ↑ "Retinitis Pigmentosa"। Columbia University, Department of Ophthalmology।
- ↑ "Alport Syndrome"। eMedicine।
- ↑ Kashtan CE (ফেব্রুয়ারি ২০১৯)। "Alport Syndrome"। Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, এবং অন্যান্য (সম্পাদকগণ)। Gene Reviews। Seattle (WA): University of Washington, Seattle। পিএমআইডি 20301386।
- 1 2 Nozu K, Nakanishi K, Abe Y, Udagawa T, Okada S, Okamoto T, এবং অন্যান্য (ফেব্রুয়ারি ২০১৯)। "A review of clinical characteristics and genetic backgrounds in Alport syndrome"। Clinical and Experimental Nephrology। ২৩ (2): ১৫৮–১৬৮। ডিওআই:10.1007/s10157-018-1629-4। পিএমসি 6510800। পিএমআইডি 30128941।
- ↑ "Alport Syndrome"। The Lecturio Medical Concept Library। সংগ্রহের তারিখ ২৮ জুন ২০২১।
- ↑ Jais JP, Knebelmann B, Giatras I, De Marchi M, Rizzoni G, Renieri A, এবং অন্যান্য (অক্টোবর ২০০৩)। "X-linked Alport syndrome: natural history and genotype-phenotype correlations in girls and women belonging to 195 families: a "European Community Alport Syndrome Concerted Action" study"। Journal of the American Society of Nephrology। ১৪ (10): ২৬০৩–১০। ডিওআই:10.1097/01.ASN.0000090034.71205.74। এইচডিএল:2078.1/40773। পিএমআইডি 14514738।
- ↑ "Alport Syndrome, Autosomal Dominant"। Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)। Johns Hopkins University। সংগ্রহের তারিখ ২৪ নভেম্বর ২০০৮।
- ↑ Kharrat M, Makni S, Makni K, Kammoun K, Charfeddine K, Azaeiz H, এবং অন্যান্য (সেপ্টেম্বর ২০০৬)। "Autosomal dominant Alport's syndrome: study of a large Tunisian family"। Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation। ১৭ (3): ৩২০–৫। পিএমআইডি 16970251। ১৬ জুন ২০১০ তারিখে মূল থেকে আর্কাইভকৃত। সংগ্রহের তারিখ ১৫ আগস্ট ২০২৫।
- ↑ Pescucci C, Mari F, Longo I, Vogiatzi P, Caselli R, Scala E, এবং অন্যান্য (মে ২০০৪)। "Autosomal-dominant Alport syndrome: natural history of a disease due to COL4A3 or COL4A4 gene"। Kidney International। ৬৫ (5): ১৫৯৮–৬০৩। ডিওআই:10.1111/j.1523-1755.2004.00560.x। পিএমআইডি 15086897।
- ↑ Hertz JM, Thomassen M, Storey H, Flinter F (জুন ২০১২)। "Clinical utility gene card for: Alport syndrome"। European Journal of Human Genetics। ২০ (6): ৭১৩। ডিওআই:10.1038/ejhg.2011.237। পিএমসি 3355248। পিএমআইডি 22166944।
- ↑ "Alport Syndrome"। The Lecturio Medical Concept Library। সংগ্রহের তারিখ ৮ জুলাই ২০২১।
- ↑ Zhang KW, Colville D, Tan R, Jones C, Alexander SI, Fletcher J, Savige J (আগস্ট ২০০৮)। "The use of ocular abnormalities to diagnose X-linked Alport syndrome in children"। Pediatric Nephrology। ২৩ (8): ১২৪৫–৫০। ডিওআই:10.1007/s00467-008-0759-4। পিএমআইডি 18343956। এস২সিআইডি 28650514।
- ↑ "Alport Syndrome Treatment & Management"। eMedicine।
- ↑ "Alport syndrome"। Renal Unit at the Royal Infirmary of Edinburgh, Scotland। ১৭ এপ্রিল ২০১০ তারিখে মূল থেকে আর্কাইভকৃত। সংগ্রহের তারিখ ২৪ মার্চ ২০১০।
- ↑ "EdRen - Edinburgh Royal Infirmary Renal Unit - Alport anti-GBM disease"। www.edren.org। ১০ ফেব্রুয়ারি ২০১৬ তারিখে মূল থেকে আর্কাইভকৃত। সংগ্রহের তারিখ ১৭ ফেব্রুয়ারি ২০১৬।
- ↑ Tryggvason K, Heikkilä P, Pettersson E, Tibell A, Thorner P (মে ১৯৯৭)। "Can Alport syndrome be treated by gene therapy?"। Kidney International। ৫১ (5): ১৪৯৩–৯। ডিওআই:10.1038/ki.1997.205। পিএমআইডি 9150464।
- ↑ "Alport Syndrome"। The Lecturio Medical Concept Library। সংগ্রহের তারিখ ২৮ জুন ২০২১।
- ↑ Temme J, Kramer A, Jager KJ, Lange K, Peters F, Müller GA, এবং অন্যান্য (ডিসেম্বর ২০১২)। "Outcomes of male patients with Alport syndrome undergoing renal replacement therapy"। Clinical Journal of the American Society of Nephrology। ৭ (12): ১৯৬৯–৭৬। ডিওআই:10.2215/CJN.02190312। পিএমসি 3513741। পিএমআইডি 22997344।
- ↑ Chen D, Jefferson B, Harvey SJ, Zheng K, Gartley CJ, Jacobs RM, Thorner PS (মার্চ ২০০৩)। "Cyclosporine a slows the progressive renal disease of alport syndrome (X-linked hereditary nephritis): results from a canine model"। Journal of the American Society of Nephrology। ১৪ (3): ৬৯০–৮। ডিওআই:10.1097/01.ASN.0000046964.15831.16। পিএমআইডি 12595505।
বহিঃসংযোগ
[সম্পাদনা]| শ্রেণীবিন্যাস | |
|---|---|
| বহিঃস্থ তথ্যসংস্থান |